Question

16．图一为白化基因（a）和红绿色盲基因（b）在某人体细胞中分布示意图；图二为某家族红绿色盲和白化病的遗传系谱图，请据图回答：

（1）图一细胞所属的个体产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有aX^B、aX^b、AX^b．
（2）图二中Ⅱ-4患白化病（红绿色盲/白化病）．Ⅱ-8是纯合子的概率是$\frac{1}{6}$．
（3）Ⅱ-3基因型是AaX^BX^b．
（4）若Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚，所生子女白化病的发病率为$\frac{13}{48}$；若他们所生的第一个孩子为白化病患者，那么再生一胎为白化病男孩的概率是$\frac{1}{8}$．
（5）若Ⅲ-9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是母亲（父亲/母亲），异常生殖细胞产生的时期为减数第二次分裂后期．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：
图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图，色盲基因在x染色体上，所以图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B．
图二为该家庭有关色盲和白化病的遗传系谱图，由Ⅱ-5×Ⅱ-6→Ⅲ-11，可知Ⅲ-11和Ⅱ-4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病．

解答 解：（1）具有图一所示基因型的女性，由于两对基因分别位于两对同源染色体上，所以在减数分裂产生配子时将遵循基因的自由组合定律．根据题意分析已知图一细胞基因型是AaX^BX^b，能产生四种基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B，其中3种带有致病基因，即aX^B、aX^b、AX^b．
（2）由Ⅱ-5×Ⅱ-6→Ⅲ-11，可知Ⅲ-11和Ⅱ-4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，又因为Ⅱ-7患色盲，所以Ⅰ₁、Ⅰ-2的基因型分别是：AaX^BX^b、AaX^BY，所以Ⅱ-8是纯合子的概率是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）Ⅲ-9两病皆患，则表现正常的Ⅱ-3的基因型是AaX^BX^b．
（4）Ⅲ-12的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅲ₁₀的基因型及比例是AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）或AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$）），Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚，后代患白化病的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$，后代患色盲的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，则所生子女中发病率是1-（1-$\frac{1}{6}$）×（1-$\frac{1}{8}$）=$\frac{13}{48}$．若他们所生的第一个孩子为白化病患者，则Ⅲ-12的基因型为AaX^BY，那么再生一胎为白化病男孩的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（5）Ⅲ-9两病皆患，若染色体组成为XXY，其父亲不患色盲，则两个X均来自母亲，那么产生异常生殖细胞的是母亲，母亲为携带者，因此异常生殖细胞产生的时期为减数第二次分裂后期．
故答案为：
（1）aX^B、aX^b、AX^b
（2）白化     $\frac{1}{6}$
（3）AaX^BX^b
（4）$\frac{13}{48}$      $\frac{1}{8}$
（5）母亲    减数第二次分裂后期

点评 本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析遗传图解以及解决问题的能力．