Question

图1所示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）人体内环境中的酪氨酸除图中所示的来源外，还可以来自于

 

．
（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不可能少于

 

．
（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验

 

．
（4）图2所示Ⅱ₁因缺乏上图中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ₃因缺乏上图中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ₄不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Aa、Bb、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．
①I₃个体涉及上述三种性状的基因型是

 

．
②Ⅱ₃已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的几率是

 

；生育一个患病男孩的几率是

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,基因、蛋白质与性状的关系,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图1中不含酶①时，苯丙氨酸就只会生成苯丙酮酸，从而患苯丙酮尿症；如果含有酶①，而不含酶②时，尿黑酸不能生成物质Q，则会尿黑酸症．酶是由基因控制合成的，因此本题涉及了多对基因的遗传．

解答： 解：（1）人体中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通过食物中获得，而酪氨酸属于非必需氨基酸，既能从食物中获得，又能自身合成
（2）基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，酶①基因的碱基数目至少为6n或3n对．
（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．
（4）①分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ₁和Ⅰ₂都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，所以苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传．同理，尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传．血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ₃个体的基因型是PPAaX^HX^h．
②由以上分析可知：Ⅱ₂的基因型为AAD_X^HY（

1

3

AADD X^HY、

2

3

AADdX^HY），Ⅱ₃的基因型为aaDDX^HX-（

1

2

aaDDX^HX^H、

1

2

aaDDX^HX^h），可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，正常的概率是

3

4

．
故答案为：
（1）食物
（2）6n
（3）检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
（4）①PPAaX^HX^h ②1  

3

4

点评：本题具有一定的综合性，考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．