题目内容
【题目】遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力．对该遗传病进行调查，发病率为 
．下列说法错误的是（ ）
A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C.若随机婚配该地区有 
的人其体内细胞有致病基因
D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
【答案】B
【解析】解：A、根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病时基因突变的结果，A正确； B、发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；
C、若相关基因用A、a表示，则aa为患者，该病的发病率为 
，则a的基因频率为 
，A的基因频率为 
．该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占 
+2× 
= 
，C正确；
D、通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确．
故选：B．
【考点精析】利用人类遗传病的监测和预防和常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．
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