Question

囊性纤维病是一种单基因遗传病．多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症．请分析回答下列问题：
（1）囊性纤维病这种变异来源于

 

．
（2）从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为

 

．
（3）图1、图2表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）．

①从图1可推知，囊性纤维病是

 

染色体

 

性遗传病．
②图1中，父亲的基因型为

 

，患病女孩的基因型为

 

．
③图2的F₁与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是

 

．
④若图2中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型可能有

 

种．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因、蛋白质与性状的关系

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图1中父母都正常，女儿患病，说明囊性纤维病是隐性遗传病．又女儿正常，而父亲正常，不可能是伴X隐性遗传病．因此，囊性纤维病为常染色体隐性遗传病．据此答题．

解答： 解：（1）囊性纤维病是运载氯离子的载体蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，所以囊性纤维病这种变异来源于基因突变．
（2）由于基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，会导致缺少苯丙氨酸，所以编码苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC．
（3）①从图1可推知，囊性纤维病是常染色体隐性遗传病．
②图1中，父亲和母亲的基因型都为Aa，患病女孩的基因型为aa．
③图2中，父亲和母亲的基因型分别为Aa和aa．正常女儿的基因型为Aa，其产生卵细胞的基因组成是A或a．若她与携带该致病基因的正常男性Aa结婚，生一个正常孩子的概率是

3

4

．
④若图2中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，设白化病由基因b控制，则双亲的基因型分别为AaBb和aaBb．其所生孩子的基因型最多有2×3=6种．
故答案为：
（1）基因突变
（2）UUU或UUC
（3）①常   隐      ②Aa   aa    ③

3

4

    ④6

点评：本题结合囊性纤维病，考查基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．