题目内容

7．分析有关遗传病的资料，回答问题
图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用D、d和E、e表示．甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因．从第一代起就出现甲病患者，该种遗传病是由于基因的启动子缺失引起的．在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答：

（1）甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传．
（2）Ⅲ11的基因型是XDeY，Ⅱ4的基因型是XDEXde．
（3）Ⅲ11患两种遗传病的原因是Ⅱ4在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XDe的配子．
（4）若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个与Ⅲ11表现型相同小孩的概率10%，则Ⅲ8携带乙病致病基因的概率是$\frac{3}{5}$．
（5）如图2，Ⅱ5的精子形成过程中，若仅考虑性染色体行为，不可能出现的细胞类型有EF（多选）．

（6）下列关于遗传病说法正确的是C．
A．基因启动子缺失常导致DNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始而发病
B．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病．

分析 分析题图：
甲病：已知是伴性遗传病，有父病女病，母康儿康的特点，说明是伴X染色体显性遗传；
乙病：Ⅱ5不携带乙病的致病基因，后代有乙病的儿子，说明乙病是伴X染色体隐性遗传．

解答 解：（1）根据题意分析已知，甲病是伴X染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传．
（2）Ⅲ11是两病兼患，所以根据遗传方式可知其基因型是XDeY，Ⅱ4有甲病没有乙病，后代有乙病的儿子（XdeY），所以其基因型是XDEXde．
（3）已知Ⅱ4的基因型是XDEXde，而其儿子Ⅲ11患两种遗传病（XDeY），说明Ⅱ4在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XDe的配子．
（4）若Ⅱ4（XDEXde）和Ⅱ5（XdEY），再生一个与Ⅲ11（XDeY）表现型相同小孩的概率10%，则Ⅱ4产生XdE、XDe配子的概率都是20%，XDE、Xde配子的概率是30%，所以Ⅲ8（XdEXd_）携带乙病致病基因的概率是30%×÷（20%+30%）=$\frac{3}{5}$．
（5）图2中Ⅱ5是男性，其性染色体是异型的XY，而图EF中性染色体是一样的，且含有姐妹染色单体，是错误的．
（6）A、基因启动子缺失常导致RNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始而发病，A错误；
B、近亲婚配其后代不一定有伴性遗传病，B错误；
C、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，C正确；
D、单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，D错误．
故选：C．
故答案为：
（1）伴X染色体显性遗传    伴X染色体隐性遗传  
（2）XDeY     XDEXde  
（3）Ⅱ4在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生XDe的配子
（4）$\frac{3}{5}$
（5）EF 
（6）C

点评 本题结合系谱图，考查了根据系谱图判断遗传病遗传方式和概率计算的相关知识，解题关键是正确的判断遗传方式，并且能够利用基因的自由组合定律进行概率的计算．

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