题目内容

17．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中有一个氨基酸发生了变化．如图是该病的病因图解．回答下列问题：
（1）图中①过程表示DNA碱基序列发生的改变，这种改变在遗传学上称为基因的碱基替换．
（2）图中②示转录的过程．此过程首先按照A、T、C、G分别与U、A、G、C配对的原则开始进行．
（3）图中③的过程称为翻译，完成该过程的主要场所是核糖体．人的血红蛋白由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程后，至少脱去570个水分子．
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG．图中氨基酸甲是谷氨酸；氨基酸乙是缬氨酸．
（5）目前已知若血红蛋白中某位点的亮氨酸被脯氨酸代替也能使人患镰刀形细胞贫血症．这表明基因突变具有不定向的特点．
（6）研究发现，携带上述突变基因的个体减少患某种疾病而死亡的可能．这提示杂合体比纯合体具有更多的基因功能，也解释了突变基因多害少利的原因．

分析 根据题意和图示分析可知：图中①表示基因突变、②表示转录过程、③表示蛋白质合成过程中的翻译．基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．图示为表示镰刀形细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A；遗传信息的改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变．因此镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质的结构发生改变．

解答 解：（1）图中①表示基因突变，图中可以看出，镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列中有一个碱基对发生了替换，即A-T变为T-A．
（2）图中②表示转录过程，转录过程同样遵循碱基互补配对原则，但是由于RNA中只有U，没有T，因此与DNA分子复制不同的是，A只能与U配对，其它相同．
（3）图中③表示蛋白质合成过程中的翻译，翻译的场所是细胞质中的核糖体．人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，根据脱去的水分子数=肽键数=氨基酸数-肽链数，在完成③翻译过程时，至少脱去574-4=570个水分子．
（4）图中氨基酸甲对应的密码子为GAA，对应的氨基酸应为谷氨酸；氨基酸乙对应的密码子为GUA，对应的氨基酸应为缬氨酸．
（5）若血红蛋白中某位点的亮氨酸被脯氨酸代替也能使人患镰刀形细胞贫血症．这表明基因突变具有不定向的特点．
（6）研究发现，携带上述突变基因的个体减少患某种疾病而死亡的可能．这提示杂合体比纯合体具有更多的基因功能，也解释了突变基因多害少利的原因．
故答案为：
（1）替换
（2）转录 U、A、G、C
（3）翻译      核糖体    570
（4）谷氨酸    缬氨酸
（5）不定向
（6）纯合      多害少利

点评 本题考查了基因突变的相关知识，意在考查考生从题目所给的图形中获取有效信息的能力；能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力．

练习册系列答案
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7．小家鼠中有一突变基因使尾巴弯曲．一系列杂交结果如下：
组别亲代子代
雌雄雌雄
1正常弯曲全部弯曲全部正常
2弯曲正常一半弯曲，一半正常一半弯曲，一半正常
3弯曲正常全部弯曲全部弯曲
4正常正常全部正常全部正常
5弯曲弯曲全部弯曲全部弯曲
6弯曲弯曲全部弯曲一半弯曲，一半正常
则小家鼠尾巴弯曲的遗传方式及判断的依据组别分别是（　　）
A．常染色体隐性遗传，4B．常染色体显性遗传，5
C．伴X染色体隐性遗传，1D．伴X染色体显性遗传，6
8．下列对各曲线所表示的生物意义的叙述中，错误的是（　　）
A．甲图可表示二氧化碳含量与光合作用的关系
B．乙图可表示呼吸作用中氧气与与光合作用的关系
C．丙图可表示呼吸作用中氧气浓度与二氧化碳生成量的关系
D．丁图可表示细胞中氧气浓度与ATP生成量的关系
5．将某种大小相同的绿色植物叶片在不同温度下分别暗处理1h，测其重量变化，立即光照1h，再测其重量变化．结果如表：分析表中数据可判定（　　）
组别1234
温度（℃）25272931
暗处理后质量变化（mg）-1-2-3-1
光照后与暗处理前质量变化（mg）+3+3+3+1
A．光照的1 h时间内，第4组合成葡萄糖总量为2 mg
B．光照的1 h时间内，第1，2，3组释放的氧气量相等
C．光照的1 h时间内，四组光合作用强度均大于呼吸作用强度
D．呼吸作用酶的最适温度是27℃
12．下列关于内环境稳态调节的描述正确的是（　　）
A．所有调节都有反射弧的参与B．所有的稳态都是相对的
C．所有稳态的形成都有许多系统参与D．所有稳态的调节中枢都在大脑
2．下列关于隔离的叙述．错误的是（　　）
A．隔离阻止了种群间的基因交流B．地理隔离必然导致生殖隔离
C．隔离是物种形成的必要条件D．不同物种之间存在着生殖隔离
9．人类的下列性状中，属数量性状的是（　　）
A．ABO血型B．肤色C．血友病D．色盲
6．构成糖类的主要化学元素有（　　）
A．C  H  O  NB．C  N  O  PC．C  H  OD．C  H  O  S
7．相同质量的糖类、脂质、蛋白质燃烧所放出的能量最多的是（　　）
A．糖类B．脂质C．蛋白质D．都一样多

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