题目内容
某致病基因h和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．图2为某家庭该遗传病的遗传系谱图．
（1）该遗传病致病基因在 染色体上，是 性遗传病．
（2）h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是 的结果．
（3）Ⅱ4和Ⅲ7的基因型分别是 、 ．Ⅲ8是纯合子的概率是 ．
（4）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生一个患病孩子的概率是 ，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚．
（1）该遗传病致病基因在
（2）h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是
（3）Ⅱ4和Ⅲ7的基因型分别是
（4）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生一个患病孩子的概率是
考点：常见的人类遗传病
专题：
分析：分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．
图2中，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的女儿Ⅱ5，说明该病是常染色体隐性遗传病，且父母Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Hh．
图2中，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的女儿Ⅱ5，说明该病是常染色体隐性遗传病，且父母Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Hh．
解答：
解：（1）分析图2，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的女儿Ⅱ5，说明该病是常染色体隐性遗传病．
（2）h基因是H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是基因突变的结果．
（3）Ⅲ7为患者，基因型为hh，则其表现正常的双亲Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Hh．Ⅱ3和Ⅱ4所生表现正常的Ⅲ8基因型为HH或Hh，其中纯合子的概率是
．
（4）Ⅱ5患病基因型为hh，所生的表现正常的Ⅲ10基因型为Hh．若Ⅲ8（
HH或
Hh）与Ⅲ10（Hh）结婚，生一个患病孩子hh的概率是
×
=
．
故答案为：
（1）常 隐
（2）基因突变
（3）Hh hh
（4）
（2）h基因是H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是基因突变的结果．
（3）Ⅲ7为患者，基因型为hh，则其表现正常的双亲Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Hh．Ⅱ3和Ⅱ4所生表现正常的Ⅲ8基因型为HH或Hh，其中纯合子的概率是
| 1 |
| 3 |
（4）Ⅱ5患病基因型为hh，所生的表现正常的Ⅲ10基因型为Hh．若Ⅲ8（
| 1 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 1 |
| 4 |
| 2 |
| 3 |
| 1 |
| 6 |
故答案为：
（1）常 隐
（2）基因突变
（3）Hh hh
| 1 |
| 3 |
（4）
| 1 |
| 6 |
点评：本题结合酶切结果图和系谱图，考查常染色体隐性遗传病和基因分离定律的应用，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．
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