Question

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）。这对夫妇因担心未来会生育PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。（相关基因用A、a表示）

【1】据上述信息判断，PKU基因突变的发生是因为PKU基因 。

A.复制时发生了碱基替换B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添D.翻译时发生了错误

【2】据上述信息判断，PKU致病基因位于_____（常/X/Y）染色体上，是_____（显性/隐性）基因。

【3】据上述信息推测，妻子父亲的基因型是_____，这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

【4】不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有　 　。

A.初级精母细胞B.次级精母细胞C.精细胞D.神经细胞

【5】从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行____________。医院对可能导致该病的基因进行酶切分析，如图。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为_____。

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】 常 隐性

【3】 Aa 1/6

【4】BC

【5】 基因检测 0

【解析】

根据题干中“一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）”，妻子的双亲正常，所生弟弟患病，“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病。如果是伴X染色体隐性遗传病，则丈夫的母亲患病，丈夫一定患病，而题干中丈夫表现正常，故PKU致病基因位于常染色体上。因此PKU属于常染色体隐性遗传病。患者的基因型均为aa。妻子的弟弟患病为aa，则妻子父母亲的基因型均为Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，丈夫的母亲患病为aa，则丈夫的基因型为Aa。

【1】根据题干中“苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸”，说明PKU基因突变的发生是因为PKU基因复制时发生了碱基替换，故选A。

【2】据分析可知，PKU属于常染色体隐性遗传病。

【3】据上述信息推测，妻子的弟弟患病为aa，则妻子父母亲的基因型均为Aa。这对新婚夫妇，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，丈夫的基因型为Aa，生出患PKU病孩子aa的概率为1/4×2/3=1/6。

【4】丈夫的基因型为Aa，不考虑突变，丈夫个体中初级精母细胞和神经细胞含有同源染色体，一定携带PKU致病基因，而次级精母细胞和精细胞是同源染色体分离后形成的，可能不携带PKU致病基因，故选BC。

【5】从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行基因检测。对相关基因进行酶切和长度测定，结果发现妻子的PKU基因切割后只有142bp片一种片段，说明妻子的基因型为AA，则这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为0。

本题主要考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的遗传方式及特点，能根据题干中信息准确推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合题干数据进行相关概率的计算，难度适中。