题目内容
（八）回答下列有关遗传和变异的问题．（1）下列属于染色体畸变的是
A．猫叫综合征 B．人类红绿色盲 C．无籽西瓜 D．人类白化病
（2）某一生物的基因型是AabbccDdeeFF，基因A至F在染色体上依次分布在如图
的1到6处．下列属于基因突变的是A．
B．
C．
D．
（3）已知苯丙酮尿症基因a位于人类第12号染色体上，则红绿色盲区别于苯丙酮尿症最显著的遗传特点是
（4）若图中 III-7患苯丙酮尿症，Ⅱ-3的母亲是红绿色盲基因b携带者，父亲正常，则Ⅱ-3的基因型是
（5）如果分别用A、B型标准血清对以上家庭中的6个成员进行凝血实验，结果如下表．（“+”凝集，“-”不凝集）
| 血 清 | 红细胞 | |||||
| Ⅱ-3 | Ⅱ-4 | Ⅱ-5 | Ⅱ-6 | Ⅲ-7 | Ⅲ-8 | |
| A 型标准血清 | - | + | + | - | - | - |
| B型标准血清 | + | - | + | - | - | + |
（6）已知Ⅰ-2患血友病（基因h控制），能合成1种酶G6（由基因G控制），h-G之间的交换值为10%．Ⅱ-5两对基因都杂合；若Ⅱ-5又怀1胎，检测知胎儿细胞中有Y染色体，但不存在酶G6，则该胎儿凝血功能正常的概率为
考点：染色体结构变异和数目变异,伴性遗传在实践中的应用
专题：
分析：生物可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中染色体变异属于细胞水平、基因突变属于分子水平．染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变；染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变．苯丙酮尿症属于常染色体上隐性遗传，色盲和血友病属于伴X隐性遗传．
人类的红细胞含有两种凝集原，分别叫做A凝集原和B凝集原；人类血清中则含有与它们相对抗的两种凝集素，分别叫做抗A凝集素和抗B凝集素．按照红细胞所含 A、B凝集原的不同，把人类血液分为四型：凡红细胞只含有A凝集原的，就叫做A型；只含B凝集原的，叫做B型；A、B两种凝集原都含有的，叫做AB型； A、B两种凝集原都不含有的，叫做O型．每个人的血清中都不含有与他自身红细胞凝集原相对抗的凝集素．即：A型血含只抗B凝集素、B型血含只抗A凝集素、AB型血两种凝集素都不含有、O型血两种凝集素都含有．
人类的红细胞含有两种凝集原，分别叫做A凝集原和B凝集原；人类血清中则含有与它们相对抗的两种凝集素，分别叫做抗A凝集素和抗B凝集素．按照红细胞所含 A、B凝集原的不同，把人类血液分为四型：凡红细胞只含有A凝集原的，就叫做A型；只含B凝集原的，叫做B型；A、B两种凝集原都含有的，叫做AB型； A、B两种凝集原都不含有的，叫做O型．每个人的血清中都不含有与他自身红细胞凝集原相对抗的凝集素．即：A型血含只抗B凝集素、B型血含只抗A凝集素、AB型血两种凝集素都不含有、O型血两种凝集素都含有．
解答：
解：（1）唐氏综合征（21三体综合症）是个别染色体的增加或减少；人类红绿色盲属于基因突变；三倍体无籽西瓜属于多倍体育种，原理是染色体变异；人类白化病属于基因突变，则属于细胞水平的变异是AC．
（2）据图分析：A属于倒位，B属于缺失，C没有变异，D中基因b→B，发生基因突变；故选D．
（3）红绿色盲属于伴X隐性遗传，遗传特点是男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遗传．
（4）III-7患苯丙酮尿症，则基因型为aa，则II-3和II-4的基因型是Aa，II-3的母亲是红绿色盲基因b携带者，则基因型为XBXb，父亲正常，基因型为XBY，则XBXb×XBY→XBXB、XBXb，II-3的基因型是AaXBXB或AaXBXb；II-3与II-4再生一个正常男孩的概率计算，采用逐对分析法：Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则患病概率为1/4，正常的概率为=3/4；1/2XBXb×XBY→XBXB、XBXb、XBY、XbY，则正常男孩概率为1/2×1/4=1/8，1/2XBXB×XBY→XBXb、XBY，正常男孩的概率=1/2×1/2=1/4，则正常男孩的概率=1/8+1/4=3/8，则再生一个正常男孩的概率=3/4×3/8=9/32．
（5）根据B型血清中有抗A的凝集素，3号凝固，说明3号红细胞上有凝集原A的型血，即A或AB型血，则4和7号的血型是O与B；再根据A型血清推出，3号为A型血，4号为B型，7号为O型．则IAi×IBi→IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B型）、ii（O型），0型血的概率为1/4；根据（3）题中，采用逐对分析法：Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则正常的纯合子概率为=1/4；1/2XBXb×XBY→XBXB、XBXb、XBY、XbY，则纯合子女孩概率为1/2×1/4=1/8，1/2XBXB×XBY→XBXb、XBY，纯合子女孩的概率=1/2×1/2=1/4，则正常纯合子女孩的概率=1/8+1/4=3/8．再生一个纯合正常且是O型血的女孩的概率=1/4×3/8×1/4=3/128．
（6）Ⅰ-2为男性，基因型为XhY，Ⅱ-5为女性且为血友病的携带者，基因型为XHXh．胎儿为男性，那么根据遗传规律，胎儿凝血功能正常的概率为50%，由于II-5两对基因都杂合，h-E之间的交换值为10%，但不存在酶E，则男性胎儿凝血功能正常的概率为90%．
故答案为：（1）A、C
（2）D
（3）男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遗传
（4）AaXBXB或AaXBXb；9/32
（5）3/128
（6）90%
（2）据图分析：A属于倒位，B属于缺失，C没有变异，D中基因b→B，发生基因突变；故选D．
（3）红绿色盲属于伴X隐性遗传，遗传特点是男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遗传．
（4）III-7患苯丙酮尿症，则基因型为aa，则II-3和II-4的基因型是Aa，II-3的母亲是红绿色盲基因b携带者，则基因型为XBXb，父亲正常，基因型为XBY，则XBXb×XBY→XBXB、XBXb，II-3的基因型是AaXBXB或AaXBXb；II-3与II-4再生一个正常男孩的概率计算，采用逐对分析法：Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则患病概率为1/4，正常的概率为=3/4；1/2XBXb×XBY→XBXB、XBXb、XBY、XbY，则正常男孩概率为1/2×1/4=1/8，1/2XBXB×XBY→XBXb、XBY，正常男孩的概率=1/2×1/2=1/4，则正常男孩的概率=1/8+1/4=3/8，则再生一个正常男孩的概率=3/4×3/8=9/32．
（5）根据B型血清中有抗A的凝集素，3号凝固，说明3号红细胞上有凝集原A的型血，即A或AB型血，则4和7号的血型是O与B；再根据A型血清推出，3号为A型血，4号为B型，7号为O型．则IAi×IBi→IAIB（AB型）、IAi（A型）、IBi（B型）、ii（O型），0型血的概率为1/4；根据（3）题中，采用逐对分析法：Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则正常的纯合子概率为=1/4；1/2XBXb×XBY→XBXB、XBXb、XBY、XbY，则纯合子女孩概率为1/2×1/4=1/8，1/2XBXB×XBY→XBXb、XBY，纯合子女孩的概率=1/2×1/2=1/4，则正常纯合子女孩的概率=1/8+1/4=3/8．再生一个纯合正常且是O型血的女孩的概率=1/4×3/8×1/4=3/128．
（6）Ⅰ-2为男性，基因型为XhY，Ⅱ-5为女性且为血友病的携带者，基因型为XHXh．胎儿为男性，那么根据遗传规律，胎儿凝血功能正常的概率为50%，由于II-5两对基因都杂合，h-E之间的交换值为10%，但不存在酶E，则男性胎儿凝血功能正常的概率为90%．
故答案为：（1）A、C
（2）D
（3）男性患者多于女性患者，呈隔代交叉遗传
（4）AaXBXB或AaXBXb；9/32
（5）3/128
（6）90%
点评：本题考查可遗传变异、基因自由组合定律和基因分离定律、常染色体上隐性遗传病、伴X隐性遗传病、连锁与交换等相关知识，是学生提升获取图示信息、审题、分析能力和计算能力的绝好选择．
练习册系列答案
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