题目内容

(10分)下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。


(1)常染色体隐性遗传   1/4   基因诊断(或“产前诊断”)
(2)不定向性(或“多方向性”)   
(3)空间结构   减少
(4)蛋白质的结构
(5)(基因)载体   基因治疗

解析试题分析:(1)由图示可以看出亲本都是正常的,子代出现患者,说明是隐性遗传,又因为是女儿患病,所以致病基因不可能存在于性染色体上,因为如果致病基因在Y染色体上,则女儿不会患病,若致病基因在X染色体上的话,父亲也应该患病而不是正常,所以这种遗传病应该是常染色体隐性遗传;假设致病基因是a,由题意可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的Aa、Aa,后代再发病aa的概率为1/4,生育前应该通过遗传咨询和基因诊断等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)基因突变具有不定向的特点,方向是多向的,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,则DNA模板上的碱基应该为AAA或AAG,DNA互补链上的碱基为TTT或TTC,据此可推知基因缺失的序列为     或
(3)蛋白质的功能是由空间结构决定的,突变导致合成的CFTR蛋白功能异常,说明突变后的蛋白质与正常蛋白质相比空间结构发生了改变,在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞,突变以后失去此项功能,氯离子不能转运出细胞,导致细胞内氯离子浓度增加,细胞外水分进入细胞内,使细胞外水分减少,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)基因突变以后合成的蛋白质空间结构发生变化,功能随之改变从而影响人的健康,说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为载体,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为基因治疗。
考点:主要考察人类遗传病的类型、特点以及基因的作用。

练习册系列答案
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(9分)现有如下品系特征的几种果蝇,已知表中所列性状的遗传涉及两对等位基因。研究人员通过裂翅品系与其他品系果蝇的杂交实验,阐明了裂翅基因的遗传规律。

品系名称
品系的部分性状特征
裂翅
灰体、裂翅
黑檀体
黑檀体、直翅
野生型
灰体、直翅
请分析并回答:
(1)若要确定裂翅基因是在X染色体上还是在常染色体上,可将裂翅品系与野生型进行       ,若       ,则可确定裂翅基因位于常染色体上。
(2)科学家通过实验确定了裂翅基因位于常染色体上。在此基础上继续研究,完成了下列实验:
P          裂翅品系×野生型

F1      裂翅品系            野生型
↓×                  ↓×
F2 裂翅品系  野生型        野生型
157只     85只
由上述实验可推测出裂翅性状由       性基因控制。F1裂翅品系自交后代中,裂翅品系与野生型比例接近2:1的原因最可能是       
(3)已知黑檀体性状由3号染色体上的隐性基因控制。若要对裂翅基因进行进一步的染色体定位,现选择(2)中裂翅品系与黑檀体品系进行杂交,F1表现型及比例为       。将F1       雌蝇与黑檀体直翅雄蝇进行交配产生后代。若后代表现型及比例为       ,则说明裂翅基因与黑檀体基因的遗传符合自由组合定律;若后代只出现2种表现型,则说明裂翅基因在       号染色体上,且在产生配子的过程中,       

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