Question

8．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释．
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）导致上述色觉正常的克莱费尔特症患者的原因是：他的父亲（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离．
（3）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查，检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用胰蛋白酶（或胶原蛋白酶）使细胞相互分离开来，制作临时装片进行观察．

Answer 1

分析 减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；（3）减数第二次分裂过程类似于有丝分裂．减数第一次分裂后期同源染色体未正常分离或减数第二次分裂后期子染色体为正常移向两极都会导致染色体数目变异，如父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（X^BX^bY），原因就是父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X^BY精子．

解答 解：（1）根据题意可知，父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，因此该患者肯定具有B基因，而母亲肯定会遗传一个b给这个孩子，因此这个孩子的基因型为X^BX^bY．画图时，圆圈表示女性，方框表示男性，并且母亲和儿子均患病，因此用不同的阴影方式表示即可．
（2）父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者（X^BX^bY），该患者的X^b来自母亲，X^B和Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成X^b卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X^BY精子，X^BY精子再与X^b卵细胞结合就形成基因型为X^BX^bY的受精卵，即色觉正常的克莱费尔特症患者．
（3）该母亲怀孕后应及时接受产前检查，方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术（原理是细胞增殖）大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理可以使细胞分散开来，再制作临时装片进行观察．
故答案为：
（1）

（2）父亲    减数第一次
（3）动物细胞培养    胰蛋白酶（或胶原蛋白酶）     临时装片

点评 本题考查人类遗传病的检测和预防、减数分裂、动物细胞培养等知识，要求考生识记染色体异常遗传病的特点，识记减数分裂不同时期的特点，能根据题干信息解释色觉正常的克莱费尔特症患者产生的原因；识记动物细胞培养的过程．