Question

粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．下面为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因．
（1）该病的遗传方式为

 

，2号的基因型为

 

（基因用 B-b表示）．7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是

 

．
（2）调查发现该病的发病率约为

1

132000

，且患者均为男性．调查取样时要保证

 

，人群中没有女性患者的原因是

 

．
（3）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断，

 

导致基因结构改变，进而使

 

缺失，粘多糖大量贮积在体内．
（4）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的

 

（填写序号）个体应进行遗传咨询和产前诊断．

Answer 1

考点：伴性遗传,基因突变的特征,常见的人类遗传病

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题是人类遗传病的分析，先分析遗传系谱图判断遗传病的类型，然后写出相关的基因组成，结合问题的具体要求进行解答．

解答： 解：（1）由遗传系谱图可知，4、5不患病，生了患病的儿子，且由题意可知，其中4号不含致病基因，所以该病为伴X隐性遗传病；2号是女性正常且有一个患病的儿子，所以2号的基因型是X^BX^b；分析遗传系谱图可知，7号的基因型是X^BX^b 或X^BX^B，各占1/2，正常男性的基因型是X^BY，7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是X^bY=1/2×1/4=1/8．
（2）调查发现该病的发病率时，调查取样时要保证随机取样且调查的群体足够大，以保证调查结果的科学性；由题意可知，该遗传病少年期即死亡，所以成年人没有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中没有女性患者．
（3）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者是由于发生碱基对的替换导致基因结构改变，进而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内所致．
（4）由于该病是伴X隐性遗传病，男性正常就不携带致病基因，女性正常可能携带致病基因，所以为减少该病的发生，第Ⅲ代中的7号和 9号个体应进行遗传咨询和产前诊断．
故答案应为：
（1）伴 X隐性遗传   X^BX^b   1/8     
（2）随机取样且调查的群体足够大    含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）碱基对的替换    水解粘多糖的酶
（4）7号和 9号

点评：本题的知识点是根据遗传系谱图判断遗传病的类型，进行相关的概率计算和遗传咨询，调查遗传病的发病率的方法，分析该遗传病的致病机理，主要考查学生分析遗传系谱图的能力和运用所学的知识综合解题的能力．