Question

（15分）下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是 性遗传，位于 染色体上。

（2）若Ⅲ1与正常女性（XBXb，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是 。

（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了 → 改变，导致由其合成的肽链上原来对应的 变为 。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

（4）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的 发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。

（5）要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ1做 。

Answer 1

（1）显 常（每空2分，4分）

（2）1/2 （2分）

（3）GGTACA C → A 精氨酸 丝氨酸 （5分，第一空2分，后三空各1分）

（4）结构和功能 （2分）

（5）产前诊断（绒毛细胞检查） （2分）

【解析】

试题分析：（1）根据后代发病率较高及遗传特点，可知该病的致病基因最可能是显性遗传，位于常染色体上。

（2）AaXBY与aaXBXb婚配，所生的子女只患一种病的概率为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。

（3）根据碱基互补配对原则，家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了C → A改变，导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变成丝氨酸。

（4）基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的结构和功能发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。

（5）要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ1做产前诊断。

考点：本题主要考察人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间内在联系的能力。