Question

7．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查，在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．下表是甲病和乙病在该地区10000人中表现情况统计表（甲、乙病均有核基因控制）．请分析回答：

	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	7	4  464
女性	281	16	3	4  700

（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色体上．
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是3.85%．
（4）如图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图．请据图回答：
①Ⅲ₂的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②如果Ⅳ₆是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$．
③如果Ⅳ₆是女孩，且为乙病的患者，原因是Ⅲ₁在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变．

Answer 1

分析 分析表格：甲病的男女比例接近于1：1，与性别无关，且甲病的发病率较高，往往是代代相传，说明甲病为常染色体显性遗传病；乙病的发病率男大于女，说明与性别有关，且乙病的发病率较低，说明乙病属于伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）要调查发病率，应该在人群中随机抽样调查．
（2）由表中数据可知，甲病的男女比例接近于1：1，可见与性别无关，因此控制甲病的基因最可能位于常染色体上．
（3）调查总人数是10000人，患甲病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因（A）的基因频率是（200×2+370）÷20000=3.85%．
（4）①甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．由Ⅲ₃患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由题意推知Ⅲ₁的基因型为AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型为$\frac{1}{2}$aaX^BX^b、$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
③Ⅲ₁的基因型为AaX^BY，Ⅲ₂的基因型可能为aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果．
故答案为：
（1）人群中随机抽样     
（2）常       
（3）3.85
（4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b    
 ②$\frac{1}{8}$
③Ⅲ₁在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变

点评 本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．本题中遗传方式的判断方法要根据每一种遗传病的规律特点进行判断．