Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A、白化病是基因突变引起的
• B、色盲是X性染色体结构发生改变引起的
• C、猫叫综合征是基因重组引起
• D、人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答： 解：A、白化病属于单基因遗传病，其形成原因是基因突变，A正确；
B、色盲是单基因遗传病，是由于基因突变引起的，B错误；
C、猫叫综合征是染色体结构变异引起的，C错误；
D、人类遗传病就是指遗传物质异常而引起的疾病，D错误．
故选：A．

点评：本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的概念，掌握人类遗传病的类型及实例，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．