Question

3．一种α链异常的血红蛋白第137位以后的密码子顺序及其氨基酸序列与正常血红蛋白的比较如下：

血红蛋白	部分α链的密码及其氨基酸顺序
	137	138	139	140	141	142	143	144	145	146	147
正常	ACC 苏	UCC 丝	AAA 赖	UAC 酪	GGU 精	UAA 终止
异常	ACC 苏	UCA 丝	AAU 天冬酰胺	ACG 苏	GUU 缬	AAG 赖	CUG 亮	GAG 谷	CCU 脯	CGU 精	UAG 终止

（1）Hbwa异常的直接原因是α链第138位的氨基酸对应的密码子（如何变化），从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变．
（2）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C=G缺失
（3）这种变异类型属于基因突变，一般发生在细胞分裂的间期（DNA复制）时期．
（4）如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小D
A．置换单个碱基  B．增加3个碱基对C．缺失3个碱基  D．缺失2个碱基对．

Answer 1

分析 1、分析表格：表中是Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及对应的密码子，Hbwa138位氨基酸之后的氨基酸序列均改变，比较密码子可知，发生改变的原因是α链第138位的丝氨酸对应的密码子缺失了一个碱基．
2、基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变使转录形成的密码子发生变化，进而可能导致翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变．

解答 解：（1）比较Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及对应的密码子可知，Hbwa异常的直接原因是α链第138位的丝氨酸对应的密码子缺失了一个碱基，从而使转录形成的mRNA上缺失一个碱基C，进而导致合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变．
（2）根据表格可知，异常血红蛋白形成的直接原因是mRNA上缺失一个碱基C，该变化形成的根本原因控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对（C≡G）缺失．
（3）由（2）分析，该变异是由于碱基对缺失造成的，属于基因突变，基因突变主要发生在细胞分裂间期，DNA复制时．
（4）在突变基因的突变点的附近，再增加1个碱基对或缺失2个碱基对，这样只会导致其控制合成的蛋白质中一个氨基酸发生改变或缺失，使该变异影响最小．
故答案为：
（1）138　缺失一个碱基C　
（2）控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C、G缺失　
（3）基因突变　细胞分裂的间期（DNA复制）　
（4）D

点评 本题结合图表，考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、特点及意义，能分析表格提取有效信息答题，属于考纲识记和理解层次的考查