Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

Answer 1

D

解析试题分析：由于基因突变导致碱基序列改变，使BclI酶切位点消失，A正确：Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，Ⅱ1的基因型为X^hY,其X染色体来自母亲，B正确；Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明是杂合子，基因型为X^HX^h，C正确：Ⅱ3的基因型为X^HX^_,即1/2 X^HX^H、1/2X^HX^h,丈夫正常，子代X^HX^h和X^hY出现X^h，概率为1/2*1/2=1/4
考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。