Question

Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤（Rb）”发病率比正常人群高1 000倍．下表是他记录的两位患者的部分信息，他们的父母均表现正常．请回答相关问题：

患者	患者的T淋巴细胞	患者的Rb癌细胞	患者父亲的T淋巴细胞	患者母亲的T淋巴细胞	患者家族
甲					有Rb患者
乙					无Rb患者

（1）已知位于人类13号染色体上的基因A对于细胞生长、发育过程的正常进行起着重要作用，基因A通过

 

、

 

过程形成“细胞周期控制蛋白”，抑制细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在癌变过程中都发生了

 

，因癌细胞的13号染色体上均无基因A．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，该孩子的基因型是

 

．
（4）请根据表中信息分析有Rb患者的家族中Rb发病率明显高于无Rb患者家族的主要原因是

 

．

Answer 1

考点：细胞癌变的原因,恶性肿瘤的防治

专题：

分析：分析图表可知，甲患者正常细胞的基因型为Aa，乙患者正常细胞的基因型为AA，而患者眼部癌细胞的基因型均为aa，故 甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变．甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．

解答： 解：（1）基因通过转录形成mRNA，进而通过翻译形成蛋白质．
（2）甲患者正常细胞的基因型为Aa，乙患者正常细胞的基因型为AA，而患者眼部癌细胞的基因型均为aa，故甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，则Aa×AA→AA：Aa=1：1，该孩子的基因型是AA或Aa．
（4）甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．
故答案为：
（1）转录和翻译   
（2）基因突变   
（3）AA或Aa  
（4）患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．

点评：本题结合细胞癌变考查了遗传病的发病过程，解答本题的关键是正确分析发病的机制及原因．