题目内容

16．某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如表．请根据表中资料分析回答有关问题：
有甲病，无乙病无甲病，有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病
男（人数）27925064465
女（人数）2811624701
（1）控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上，简要说明理由甲病男女患者人数基本相同；乙病男性患者明显多于女性患者，与性别相关．
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是：对患者的家系进行调查．并绘制家族系谱图（或家系图或遗传系普图）．
（3）该小组经调查后绘图如下，且得知Ⅱ4婚前曾做过基因检测确认无甲、乙两病的致病基因．

据此进一步判断：甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传．Ⅲ1的基因型为（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示）aaxXBXb．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为．
$\frac{7}{32}$．

分析 1、表格数据可知：①甲病：男女患者人数基本相同，说明甲病与性别无关，属于常染色体遗传病．乙病：男性患者明显多于女性患者，说明乙病与性别有关，控制乙病的基因最可能位于X染色体．
②马尔芬氏综合征：父亲和母亲都有病，女儿有的有病有的正常，说明是常染色体显性遗传病．
2、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）从表格看出，甲病男女患病人数基本相当，因此控制甲病的基因最可能位于常染色体上．乙病男性患者明显多于女性患者，因此控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是对患者的家系进行调查（并绘制家族系谱图）．
（3）根据图示可知：①甲病表现为代代都有患者，故甲病最可能是显性遗传；②男性甲病患者（Ⅱ-2）的母亲（I-1）正常，则甲病不属于伴X显性遗传；女性甲病患者（Ⅱ-3）的儿子（Ⅲ-4、Ⅲ-5）不患甲病，则甲病不属于伴X隐性遗传、也不属于伴Y遗传（更不属于细胞质遗传）；综上所述可以推知甲病只能属于常染色体上的基因病．③如果甲病是常染色体隐性基因遗传病，则Ⅱ-4为携带者，这与“Ⅱ-4无致病基因”不相符合，因此甲病为常染色体显性遗传病．根据图示可知：①不患乙病的夫妻生出了患乙病的儿子（如I-1×I-2→Ⅱ-2，Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4），则乙病属于隐性基因遗传病；②因为“Ⅱ-4无致病基因”，故可以判断出乙病只能属于伴X隐性遗传病．根据甲、乙遗传病的遗传方式及显隐性关系，同时患甲、乙两种病的Ⅱ-2（A  XbY）其母亲、女儿均不患甲病，则其基因型为AaXbY；不患甲、乙两病的Ⅲ-1（aaXBX  ）其父亲患乙病，则其基因型为aaXBXb；Ⅲ-2的基因型为AaXBY，Ⅲ-3的基因型为$\frac{1}{2}$AaXBXb或$\frac{1}{2}$AaXBXB，这样分以下两种情况：①AaXBY×$\frac{1}{2}$AaXBXb生出正常孩子的（aaXB_）的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{32}$；②AaXBY×$\frac{1}{2}$AaXBXB生出正常孩子（aaXB_）的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$×1=$\frac{1}{8}$，故二者生出正常孩子的概率是$\frac{3}{32}+\frac{1}{8}=\frac{7}{32}$．
故答案为：
（1）常   X
甲病男女患者人数基本相同；乙病男性患者明显多于女性患者，与性别相关．
（2）家族系谱图（或家系图或遗传系普图）
（3）常染色体显性遗传伴X隐性遗传 aaxXBXb    $\frac{7}{32}$

点评 本题考查了人类遗传病的有关知识，要求考生能够识记不同类型遗传病的遗传特点，掌握遗传病发病率以及遗传方式的调查方法，能够根据系谱图判断遗传病的遗传方式，并利用基因的自由组合定律进行相关概率的计算．

练习册系列答案
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第二步：分别向2支试管内加入相应实验液体．
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第三步：向2支试管内分别加入斐林试剂2mL．振荡试管，使溶液混合均匀，此时2支试管中颜色为蓝色，将这2支试进行水浴加热2min左右．
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（1）1号试管现象：没有砖红色沉淀；
（2）2号试管若没有砖红色沉淀现象，说明食用大量糖后尿液用没有葡萄糖；若产生砖红色沉淀现象，说明食用大量糖后尿液中有葡萄糖该实验的原理是斐林试剂与还原性糖反应能产生砖红色沉淀，可鉴定还原性糖．
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．
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