题目内容
【题目】回答下列有关人类遗传病及其预防的问题：
Ⅰ.腓骨肌萎缩症是一类高发病率的周围神经系统遗传病,发病率为 1/2500。遗传方式主要为常染色体显性遗传，也可见常染色体隐性遗传及 X 连锁显性或隐性遗传。
（1）腓骨肌萎缩症的多种遗传方式之间的共同点是___。
A．均是单基因突变引发的
B．突变能够在性细胞中检测到
C．突变的基因一定相同
D．基因突变的类型一定相同
Ⅱ.下图为某腓骨肌萎缩症的家系。初步判断，该家系腓骨肌萎缩症为显性遗传，为确诊具体的遗传方式，对全家族进行 GJB1 基因突变分析检测，发现患者体内该基因均突变，正常人无突变基因。
（2）由基因检测结果和题图可知，该家系腓骨肌萎缩症的遗传方式是___，判断的理由是：________。
（3）若 GJB1 基因用 G、g 表示，则图中 3 号的基因型是_____。1 号和 2 号若生女儿，女儿患病的概率是______。
（4）目前，该家族 3 号和 4 号均进入婚育年龄，且配偶家族无该疾病遗传史。对于该状况，最合理的预防措施是____。
A．家系调查 B．适龄生育
C．性别确定 D．基因检测
【答案】AB X 连锁显性遗传 若为常染色体显性遗传，1 号为显性纯合， 2 为隐性纯合，则3 和 4 均为杂合，不符合基因检测结果；反之，若为 X 连锁显性遗传，则符合基因检测结果。 XGY 100% C
【解析】
腓骨肌萎缩症的遗传方式主要为常染色体显性遗传，也可见常染色体隐性遗传及X连锁显性或隐性遗传，根据该遗传病的特点，回忆相关知识结合题意作答。
分析题图：由于该女生的儿子都患病，可能为常染色显性遗传或X染色体显性遗传。
Ⅰ.（1）腓骨肌萎缩症的遗传方式主要为常染色体显性遗传，也可见常染色体隐性遗传及X连锁显性或隐性遗传，而且发病率很低，说明腓骨肌萎缩症是单基因突变引发的，A正确；突变基因在性细胞中能检测到，B正确；突变的基因不一定相同，C错误；基因突变的类型不一定相同，D错误。
Ⅱ. （2）根据以上分析已知，由于该女生的儿子都患病，可能为常染色显性遗传或X染色体显性遗传，但患者体内该基因均突变，正常人无突变基因，若为常染色体显性遗传，1号为显性纯合，2为隐性纯合，则3和4均为杂合，不符合基因检测结果；反之，若为X连锁显性遗传，则符合基因检测结果。
（3）由（2）可知，3号的基因型是XGY，若生女儿，其基因型为XGXg，肯定表现为患病。
（4）该家族3号和4号的基因型为XGY，若配偶家族无该疾病遗传史。对于该状况，最合理的预防措施是应为性别确定，因为子代女儿全患病，儿子正常，故选C。
