[题目]肥厚型心肌病是一种受多个基因影响的遗传病.以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征.研究发现.基因型不同.临床表现不同.下表是3种致病基因.基因位置和临床表现.请回答下列问题:基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现A第 14 号β肌球蛋白重链轻度至重度.发病早B第 11 号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度.发� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

【题目】肥厚型心肌病是一种受多个基因影响的遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请回答下列问题：

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第 14 号	β肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第 11 号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第 1 号	肌钙蛋白 T2	轻度肥厚，易猝死

（1）A与a基因在结构上的区别是_____。β肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_特点。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_______________________________________________________。

（2）已知A基因含 23000个碱基对，其中一条单链 A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4。该基因连续复制3次至少需要_____个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。

（3）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_____________。甲状腺激素作用的细胞是_____，当其作用于_________ (结构)时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为_________。

【答案】碱基对的排列顺序不同随机性通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 96600 两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达几乎全身细胞下丘脑和垂体负反馈调节

【解析】试题分析：本题考查遗传的物质基础、激素调节，考查对基因结构、基因控制性状的途径、激素分泌的调节机制的理解和识记。解答此题，可根据基因（DNA）中的碱基配对关系和半保留复制特点进行有关计算。

（1）A与a基因属于等位基因，在结构上的区别是碱基对的排列顺序不同。β肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的随机性特点。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（2）A基因含 23000个碱基对，其中一条单链 A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4，则该单链中G+C所占比例为6/10，根据配对碱基在DNA分子和两条单链中所占比例相等，该基因中G+C所占比例也为6/10，G在该基因中占3/10，该基因共含有23000×2×3/10=13800，根据DNA的半保留复制，该基因连续复制3次，共得到8个基因，可看做1个亲代基因和7个新合成的基因，至少需要13800×7=96600个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。