题目内容
7．
如图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答：（1）③过程是基因突变，发生的场所是细胞核，发生的时间是细胞分裂间期；
（2）④表示的碱基序列是GAU，这是决定一个缬氨基的一个密码子，转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU．
（3）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体上隐性遗传病．如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为$\frac{1}{8}$．
（4）镰刀型贫血症是由基因突变产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是突变率很低和突变往往是有害的．
分析 根据题意和图表分析可知：图示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示转录过程，②表示翻译过程；③表示DNA分子复制过程，在该过程中发生了碱基对的替换，即基因突变．
解答 解：（1）图中③表示DNA复制过程中发生了基因突变，其场所是细胞核，发生的时间是细胞分裂间期．
（2）根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的那条链，再根据碱基互补配对原则可知，④的碱基序列是GAU．mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基称为一个密码子，转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是CUU．
（3）父母均正常，但有一个患病女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传（用B、b表示），则这对夫妇的基因型均为Bb，他们再生患病女儿（bb）的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）镰刀型贫血症是由于基因突变导致合成血红蛋白的结构发生异常，从而直接影响了生物性状的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异．该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是突变率很低和突变往往是有害的．
故答案为：
（1）基因突变 细胞核 细胞分裂间期
（2）GAU 密码子 CUU
（3）常染色体上隐性 $\frac{1}{8}$
（4）基因突变 可遗传变异 突变率很低 突变往往是有害的
点评 本题考查基因突变的特征、遗传信息的转录和翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．
练习册系列答案
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（1）子代噬菌体的DNA应含有表中的32P和31P元素．
（2）子代噬菌体的蛋白质分子中都没有32S元素，都有35S元素，这是因为子代噬菌体是以细菌的氨基酸为原料合成蛋白质的．
（3）此实验证明了DNA是遗传物质．
| 噬菌体 | 细菌 | |
| 脱氧核苷酸 | 标记32P | 31P |
| 氨基酸 | 32S | 标记35S |
（2）子代噬菌体的蛋白质分子中都没有32S元素，都有35S元素，这是因为子代噬菌体是以细菌的氨基酸为原料合成蛋白质的．
（3）此实验证明了DNA是遗传物质．
