Question

囊性纤维病是常见的遗传病。正常基因决定一种定位在细胞膜上的 CFTR 蛋白。70%病人的 CFTR 蛋白因缺少第 508 位氨基酸而出现 Cl^—的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要酶、氨基酸、ATP          等物质（至少写两种）。
（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是                。
（3）分析多数囊性纤维病的患者病因，原因是 CFTR 基因中缺失了    个碱基对而改变了其序列。
（4）某地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。
①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是             。
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ--3 的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常。则
Ⅱ--6 和Ⅱ--7 的子女患囊性纤维病的概率是         。Ⅱ3 和Ⅱ4 的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是           。这两对基因在遗传过程中遵循             定律。
③若Ⅱ3和Ⅱ4家庭与Ⅱ6和Ⅱ7家庭都生有一患病女孩和一正常男孩，则两男孩基因型相同的概率为              。

Answer 1

（8 分）（1）（模板）mRNA、 tRNA （2）吞噬细胞  （3）3
（4）①1/44   ②1/132    1/32  基因的自由组合定律 （5）5/9

解析试题分析：
（1）在核糖体上合成蛋白质，需要酶、氨基酸、ATP、mRNA、 tRNA等物质。
（2）患者感染致病菌后，首先由吞噬细胞进行最初的识别并处理，然后将抗原呈递给T细胞。
（3）多数囊性纤维病的患者病因病人的 CFTR 蛋白，缺少一个氨基酸，对应于CFTR 基因中缺失了3个碱基对。
（4）正常人群中有 1/22 携带有致病基因，其余不携带致病基因，所以正常人群中，囊性纤维病基因的频率是1/44。
Ⅱ6的基因型是2/3Aa，1/3AA，Ⅱ₇的基因型是1/22 Aa ，子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/4×1/22=1/132。红绿色盲是伴X隐性遗传病，由于Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，父母表现正常，后代有囊性纤维病患者，所以Ⅱ3的基因型是1/2AaX^BX^B、1/2AaX^BX^b，Ⅱ4基因型是AaX^BY，子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是1/2×1/4×1/4=1/32。这两对基因在遗传过程中遵循自由组合定律。
③Ⅱ₃和Ⅱ₄家庭与Ⅱ6和Ⅱ7家庭都生有一患病女孩和一正常男孩，患病女孩所患疾病一定是囊性纤维病，则Ⅱ3和Ⅱ4家庭基因型1/2AaX^BX^B、1/2AaX^BX^b，Ⅱ₄基因型是AaX^BY，后代正常男孩的基因型是2/3AaX^BY、1/3AAX^BY ；Ⅱ₆的基因型是AaX^BX^-，Ⅱ₇AaX^BY ，后代正常男孩基因型是2/3AaX^BY、1/3AAX^BY；    则两男孩基因型相同的概率为2/3×2/3+1/3×1/3=5/9。
考点：本题考查遗传病及伴性遗传与自由组合定律的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。