题目内容

10．如图一为甲病基因（用A、a表示）和乙病基因（用B、b表示）在某人体细狍中分布示意图；图二为有关甲病和乙病的某家庭遗传系谱图，Ⅱ4患甲病，Ⅱ7患乙病，Ⅰ2不携带乙病致病基因，Ⅲ9同时患甲病和乙病．

（1）由图可知，甲病的遗传方式常染色体隐性遗传．判断依据是5、6、11（用图中序号表示）．
（2）正常情况下，图一细胞产生的带有两个致病基因的生殖细胞基因型为aXb．
（3）若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是$\frac{13}{48}$．
（4）若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是母亲（ 母亲    父亲）减数第二次分裂（减数第一次分裂     减数第二次分裂）不正常导致的．
（5）乙病患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的传出神经元发生了病变．
（6）人类基因组计划的实施对于遗传病的诊治有重要意义，该计划测定的是24条染色体上的DNA的碱基序列．

分析 根据题意和图示分析可知：图二中4号患甲病，11号女性患甲病而其父母5号和6号都正常，所以可判断甲病是常染色体隐性遗传病．7号患乙病，而1号和2号正常，且2号不携带乙病致病基因，所以可判断乙病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据图示，5号和6号都正常，而其女儿患甲病，所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传病．
（2）图一细胞的基因型为AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中aXB、aXb、AXb带有致病基因．因此，该细胞产生的带有两个致病基因的生殖细胞基因型为aXb．
（3）Ⅲ12的基因型及比例是$\frac{1}{3}$AAXBY、$\frac{2}{3}$AaXBY，Ⅲ10的基因型及比例是AaXBXB（$\frac{1}{2}$）、AaXBXb（$\frac{1}{2}$），Ⅲ10和Ⅲ12结婚，后代患白化病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，后代患色盲的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，所以他们所生子女中患病的概率是1-（1-$\frac{1}{6}$）×（1-$\frac{1}{8}$）=$\frac{13}{48}$．
（4）由于Ⅲ9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体．因此，产生异常生殖细胞的是母亲减数第二次分裂不正常导致的．
（5）下肢有痛感说明感受器、传入神经、神经中枢正常，而膝跳反射、踝反射消失，说明患者的传出神经元发生了病变．
（6）由于X染色体与Y染色体是异型同源染色体，因此人类组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体，共24条．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传      5、6、11
（2）aXb
（3）$\frac{13}{48}$
（4）母亲   减数第二次分裂
（5）传出    
（6）24

点评 本题考查人类遗传病、伴性遗传，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能准确判断图1生物的基因型及产生配子的基因型；能根据遗传病的特点判断图2中患者所患的遗传病，再利用逐对分析法计算相关概率．

练习册系列答案
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