Question

下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是（　　）

• A、21三体综合征
• B、猫叫综合征
• C、镰刀型细胞贫血症
• D、苯丙酮尿症

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：阅读题干可知，该题的知识点是基因突变和染色体变异的比较，基因对性状的控制途径，镰刀型贫血症和苯丙酮尿症的致病机理，先梳理相关知识点，然后分析选项进行解答．

解答： 解：A、21三体综合征是染色体数目异常遗传病，可以在显微镜下观察，A错误；
B、猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，可以在显微镜下观察，B错误；
C、镰刀型贫血症是基因突变引起的单基因遗传病，由于基因突变导致血红蛋白结构异常进而使红细胞的形态改变，因此可以在显微镜下观察诊断，C错误；
D、苯丙酮尿症是基因突变引起的单基因遗传病，由于基因突变使相应的酶不能合成而影响细胞代谢途径，因此不能用显微镜观察诊断，D正确．
故选：D．

点评：本题旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识进行推理、判断的能力．