Question

11．如图所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

（1）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于6n．
（2）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验患儿的尿液中患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．
据图A可推知：基因和性状的关系为基因可通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状．
（3）图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用 Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaX^HX^h．
（4）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果生育一个男孩，健康的概率是$\frac{3}{4}$．在人群中每2500个人就有一人患尿黑酸尿症．此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患尿黑酸尿症孩子的概率是$\frac{1}{51}$．

Answer 1

分析 图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，人体内环境中氨基酸的来源有食物、蛋白质分解和转氨基作用形成3个来源．在基因的表达过程中，基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1．图B一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对．
（2）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．
（3）分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaX^HX^h．
（4）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP_-X^HY（$\frac{1}{3}$AAPPX^HY，$\frac{2}{3}$AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型为aaPPX^HX_{^_}（$\frac{1}{2}$aaPPX^HX^H，$\frac{1}{2}$aaPPX^HX^h）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，所以正常的概率为1-$\frac{1}{4}$=$\frac{3}{4}$（0.75）．由题意知，2500个人中有一个患者，根据遗传平衡定律，则患病率aa=$\frac{1}{2500}$，则a的基因频率为$\frac{1}{50}$，A的基因频率为$\frac{49}{50}$，群体中Aa个体的频率为2×$\frac{49}{50}$×$\frac{1}{50}$=$\frac{98}{2500}$，正常个体中杂合子的频率为$\frac{\frac{98}{2500}}{1-\frac{1}{2500}}$=$\frac{98}{2499}$．由于该妇女为患者，基因型为aa，这名妇女与正常男性结婚后，生一患病孩子的概率为$\frac{98}{2499}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{51}$．
故答案为：
（1）6n 
（2）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸   基因可通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状  
（3）①PPAaX^HX^h
（4）$\frac{3}{4}$    $\frac{1}{51}$

点评 本题考伴性遗传、人类遗传病的监测和预防的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析遗传图普以及计算能力．