题目内容
人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．
（1）该21三体综合征的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是 ，这是因为该男孩的某亲本的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离导致．该亲本的减数分裂过程如右图，在右图所示精（卵）细胞，不正常的是 ．（填字母）
（2）21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在 中．
（3）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据． ．
（4）如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体，其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子，如图所示（注：在此只显示性染色体）．则XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是 ．
（1）该21三体综合征的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是
（2）21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在
（3）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据．
（4）如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体，其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子，如图所示（注：在此只显示性染色体）．则XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是
考点：染色体数目的变异,细胞的减数分裂,基因突变的原因
专题：
分析：21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，在减数分裂过程中，会产生不正常的配子．基因的转录发生在细胞核中．在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态．
解答：
解：（1）由于该21三体综合征的患儿为男孩，又多了一条第21号染色体，所以其体细胞的染色体组成是45+XY．根据题意和图示分析可知：其亲本在减数分裂过程，产生的不正常配子有DEFG．
（2）染色体位于细胞核中．其上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核中．
（3）在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态，所以在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（4）有些基因控制合成的物质是生物体细胞生长、发育不可缺少的，而这些基因中有的可能存在于X染色体上，所以YO型的合子不能发育成一个个体．
答案：（1）45+XY DEFG
（2）细胞核
（3）能．在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（4）X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因
（2）染色体位于细胞核中．其上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核中．
（3）在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态，所以在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（4）有些基因控制合成的物质是生物体细胞生长、发育不可缺少的，而这些基因中有的可能存在于X染色体上，所以YO型的合子不能发育成一个个体．
答案：（1）45+XY DEFG
（2）细胞核
（3）能．在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（4）X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因
点评：本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．
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