Question

3．慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，杂合子（Aa）在20岁时只有1%发病，40岁时有38%发病，60岁时有94%发病．如图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图（已知Ⅱ₂、Ⅲ₃不含有致病基因），请回答：

（1）该病致病基因的根本来源是基因突变．Ⅱ-1患病最可能的原因是亲本亲本至少一方携带致病基因．
（2）Ⅲ-1的基因型为Aa或aa，若Ⅳ-4与不含有致病基因的男性婚配，生育了一个孩子，该孩子在20岁时发病的概率是$\frac{1}{400}$．
（3）根据家系图，至少通过Ⅱ₂、Ⅲ₃、Ⅳ₁（填序号）个体来判断Ⅲ-2的基因型．
（4）若要确定Ⅳ-8的基因型，最准确的方法是进行基因诊断．

Answer 1

分析 根据题意和遗传系谱图分析可知：慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，遵循基因的分离定律．已知Ⅱ₂、Ⅲ₃不含有致病基因，所以Ⅲ₂的致病基因一定来自Ⅱ₁．

解答 解：（1）慢性进行性舞蹈病为单基因遗传病，该病致病基因的根本来源是基因突变．由于慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，所以Ⅱ-1患病的最可能原因是亲本至少一方携带致病基因（A）传给了Ⅱ-1．
（2）由于Ⅱ-1的基因型为AA或Aa，而Ⅱ-2不携带致病基因，为aa，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．由于Ⅱ-2和Ⅲ-3不携带致病基因，而Ⅳ-1患病，所以Ⅲ-2的基因型为Aa，Ⅳ-4的基因型是$\frac{1}{2}$Aa或$\frac{1}{2}$aa．若Ⅳ-4（$\frac{1}{2}$Aa）和不携带致病基因的男性（aa）婚配，生育了一个孩子，为Aa的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．又致病基因携带者在20岁时只有1%发病，所以该孩子20岁时发病的概率为$\frac{1}{4}$×1%=$\frac{1}{400}$．
（3）因为Ⅱ-2不携带致病基因（A），可判断Ⅲ-2含a；又因为Ⅲ-3不携带致病基因（A），又因为Ⅳ-1和Ⅳ-2为患者，可判断Ⅲ-2含A．因此，至少通过Ⅱ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₁个体来判断Ⅲ-2的基因型为Aa．
（4）若要确定Ⅳ-8的基因型，最准确的方法是进行基因诊断．
故答案为：
（1）基因突变    亲本至少一方携带致病基因
（2）Aa或aa    $\frac{1}{400}$
（3）Ⅱ₂、Ⅲ₃、Ⅳ₁（Ⅳ₂）
（4）基因诊断（基因检测）

点评 本题考查基因分离定律在人类遗传病中的应用，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．