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9.遗传性 Menkes 综合症是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传疾病,患者一般 3 岁前死亡.该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液.下列叙述正确的是(  )
A.该病一定为伴 X 隐性遗传病
B.给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
C.给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D.该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

分析 分析遗传系谱图:没有病的夫妇,生有患病的男孩,该病为隐性遗传,再有患病的多为男性,该病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病,据此答题.

解答 解:A、根据试题分析,该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病,但不一定,A错错误;
B、该病的病因是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液.故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状,B正确;
C、由于改病是遗传病,给孕妇注射含铜离子的药物,不能改变患儿的基因型,C错误;
D、无论该病为常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传,该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子,也可能为杂合子,D错误.
故选:B.

点评 本题结合图解,考查伴性遗传的相关知识,要求考生识记几种常见人类遗传病的特点,能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相关个体的基因型.

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