题目内容
【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用Aa表示）。图1是某患者的家族系谱图，限制酶Msp I作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ4（羊水细胞）的DNA，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。
（1）I1、Ⅲ1的基因型分别为________________。
（2）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是人群中正常男女婚配生下PKU患者的_____________倍。（保留两位小数）
（3）已知Ⅲ1是红绿色盲患者（致病基因用b表示），则Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是__________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_________。
【答案】Aa、Aa 46.67 AaXBXb 1/3360
【解析】
根据题意和图示分析可知：Ⅱ1为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。由于Ⅱ1不含正常基因，根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，可知电泳的条带中下面一条为致病基因，上面一条为正常基因，所以Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa。
（1）分析图1可知，I1和I2正常而其女儿Ⅱ1患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型一定为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型一定为Aa。结合题意分析图2可知，由于Ⅱ1的基因型一定为aa，限制酶MspⅠ剪切后形成的19kb基因片段为a基因，则23kb基因片段为A基因，故Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定为Aa。
（2）由上述分析可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都一定为Aa，若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则这个孩子的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2；这个孩子长大后与正常异性婚配，由于人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者，则生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4=1/420，而人群中正常男女婚配生下PKU患者的概率为1/70×1/70×1/4=1/19600，因此该孩子长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是人群中正常男女婚配生下PKU患者的1/420÷1/19600=46.67倍（保留两位小数）。
（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，若Ⅲ1是红绿色盲患者（一定含有Xb），由于其父亲Ⅱ2色觉正常（基因型一定是XBY），故Ⅲ1的红绿色盲基因（Xb）只能来自母亲，而母亲Ⅱ3色觉正常，因此Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是AaXBXb。若Ⅱ2（基因型是AaXBY）和Ⅱ3（基因型是AaXBXb）再生一个正常女孩，则该女孩的基因型为AA∶Aa=1∶2，XBXB∶XBXb=1∶1；正常男性的基因型为XBY，其同时为苯丙酮尿症携带者（Aa）的概率为1/70，则该女孩长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲患者（基因型只能是XbY）的概率为1/2×1/4=1/8，生一个PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4=1/420，因此生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/8×1/420=1/3360。
