Question

10．下列关于遗传病的说法中，正确的是（　　）

• A． 多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病
• B． 苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病
• C． 镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸改变
• D． 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病、苯丙酮尿症）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，如镰刀型细胞贫血症形成的根本原因是基因中碱基对的替换．

解答 解：A、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而苯丙酮尿症是由隐性基因引起的遗传病，A错误；
B、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症的根本病因是控制血红蛋白合成的基因中有一个碱基对发生了替换，C错误；
D、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病及基因突变的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例；识记基因突变的概念及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．