Question

3．某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病．下图是该家庭的系谱图，其中Ⅱ-5的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常．回答以下问题．
（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是常染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传．
（2）导致Ⅱ-5的性染色体异常的原因是1号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是XXX，XXY，XYY．
（3）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．这种异常多肽链产生的根本原因是mRNA第46位密码子突变为终止密码子．

Answer 1

分析 图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是XXY或XXX或XYY．
（3）根据题意已知正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．说明在翻译过程中提前终止了，应该是第46位密码子对应的基因发生了突变，使得密码子变成了终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传  伴X染色体隐性遗传
（2）1    XXX，XXY，XYY
（3）46

点评 本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．