题目内容

【题目】阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病,大多进入老年后发病。AD 发生的主要原因是位于 21 号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的 AD 遗传系谱图如图所示,其中,Ⅲ-7 是一名女性,目前表现型正常。下列说法错误的是(

A.若Ⅲ-7 已怀孕,她可能生出一个健康的孩子

B.若Ⅱ-5 为纯合子,Ⅲ-7 一定会携带 AD 致病基因

C.AD 的遗传方式是常染色体显性遗传,Ⅱ-5 的基因型是 TT Tt

D.用Ⅲ-7 与一名家族中无 AD 遗传的健康男性结婚,在备孕前不需要进行遗传咨询

【答案】D

【解析】

本题考查人类遗传病的类型,能依据遗传系谱图和题干信息判断人类遗传病的类型及相关个体的基因型,并进行遗传咨询,指导优生优育。由题意知,AD是21号染色体上的基因突变引起,是常染色体遗传病,分析遗传系谱图,双亲患病,后代有不患病的个体,因此是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型是Tt、Tt,Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型是tt,Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt。

A、由于Ⅱ-5的基因型是TT或Tt,比例是1:2,Ⅱ-6的基因型是tt,因此Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_,A正确;
B、若Ⅱ-5为纯合子,基因型是TT,Ⅲ-7基因型是Tt,携带AD致病基因的概率是100%,B正确;
C、分析遗传系谱图,双亲患病,后代有不患病的个体,因此是常染色体显性遗传病,Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt,C正确;
D、Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚,如果是T_则会患AD,因此要评估子代再发风险率,提出进行基因检测等预防措施,避免遗传病患儿的出生,D错误。
故选D。

练习册系列答案
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【题目】神经病理性疼痛是躯体感觉神经系统的损伤或疾病而直接造成的疼痛,是由于脊髓的SG区发生功能障碍所致,科研人员对其发病机理进行了研究。

1)图1______________是感受器(填图中字母),其受到刺激后,兴奋沿传入神经传导,传至位于SG区的神经纤维末梢,引起储存在______________内的谷氨酸(一种兴奋性递质)释放。谷氨酸引起突触后神经元的细胞膜外电位发生的改变是______________。突触后神经元受到刺激后,经一系列神经传递过程,最终在______________产生痛觉。

2SG区神经纤维末梢上分布有离子通道N(见图1),该通道与神经病理性疼痛密切相关科研人员利用通道N抑制剂处理SG区神经元,给予突触前神经元一定的电刺激,测定突触后膜的电信号变化,得到图2所示结果。据图2可知,抑制剂处理导致突触后神经元的电信号幅度______________,突触后膜的电信号频率______________,推测通道N开放,会引起突触前神经元谷氨酸释放量增加,导致SG区对伤害性刺激的反应增强,出现痛觉敏感。

3SG区的神经元包括兴奋性神经元与抑制性神经元两大类。为进一步研究谷氨酸所作用的神经元类型,科研人员用绿色荧光蛋白标记了抑制性神经元,用通道N激活剂处理小鼠的SG区神经元,在突触前神经元施加刺激,分别检测有绿色荧光和无荧光的神经元细胞膜的电信号变化。若带绿色荧光的神经元电信号频率和幅度均无明显变化,不带绿色荧光的神经元电信号频率显著增加,则可判断谷氨酸作用对象为______________神经元。

4)依据本研究,开发减缓神经病理性疼痛药物的思路是______________

【题目】1999年,《科学》杂志将干细胞的研究推举为21世纪最重要的研究领域之一,经过近20年的努力,科学家从分子水平发现干细胞中c-Myc(原癌基因)、Klf4(抑癌基因)、Sox2Oct-3/4等基因处于活跃表达状态,其中Oct-3/4的精确表达对于维持干细胞的正常自我更新是至关重要的。科学家利用逆转录病毒,将Oct-3/4Sox2c-MyeKIf4四个关键基因转入高度分化的体细胞内,让其重新变成一个多能干细胞(iPS细胞)。转化过程如下图所示,请据图回答问题:

1)健康人体的高度分化细胞中Oct-3/4基因处于______状态。

2)依据上图所示的原理,细胞凋亡是c-MycKl4Fas等基因控制下的细胞_____的过程。体细胞癌变是______等基因异常后表达的结果。

3)经过诱导高度分化的体细胞重新变成多能干细胞(iPS细胞),若在体外培养这一批多能干细胞,需要利用一定方法使细胞群体处于细胞周期的同一阶段,这样的过程称为细胞周期同步化。

①如果采用DNA合成阻断法实现细胞周期同步化,则需要在细胞处于对数生长期的培养液中添加适量的DNA合成可逆抑制剂,处于__________期的细胞不受影响而继续细胞周期的运转,最终细胞会停滞在细胞周期的__________期,以达到细胞周期同步化的目的。

②如果采用秋水仙素阻断法实现细胞周期同步化,则需要在细胞处于对数生长期的培养液中添加适量的秋水仙素,秋水仙素能够抑制________,使细胞周期被阻断,即可实现细胞周期同步化。

4)不同诱导因素使iPS细胞可以在体外分裂、分化成多种组织细胞,如图所示。下列叙述错误的是(不定项选择)________

A.各种组织细胞中的DNARNAiPS细胞中的相同

BiPS细胞不断增殖分化,所以比组织细胞更易衰老

CiPS细胞中的基因都不能表达时,该细胞开始凋亡

D.改变诱导因素能使iPS细胞分化形成更多类型的细胞

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