Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________；② _____________。
（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。
（5）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。

Answer 1

（每空1分，共8分）
（1）AA或Aa    
（2）   
（3）①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 ②不同的环境条件下，选择作用会有所不同
（4）同源      基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
（5）酶切位点①与②之间

解析试题分析：（1）II2基因型可能是是AA也可能是Aa。
（2）II2有2/3是Aa,该正常男性是携带者的概率是P(a)=q,所以P(AA)=(1-q)^2,P(Aa)=2q(1-q),
所以在正常男性中P1(Aa)="P(Aa)/[P(Aa)+P(AA)]=2q/(1+q)" 故第一个孩子患病概率是：2/3*1/4*2q/(1+q),如果第一个孩子有病说明他们二人都是杂合子，故第二个孩子正常的概率是3/4.
(3)Aa在不同地区频率不同的原因可能有①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 ②不同的环境条件下，选择作用会有所不同。
（4）可能位于同一对同源染色体上，原因是基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律。
（5）由题意可知与A基因的结合位点应在酶切位点①与②之间。
考点：本题考查遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对信息提取分析应用能力。