Question

【题目】高赖氨酸血症是由于线粒体内分解赖氨酸的A酶缺乏而引起的代谢紊乱疾病，分I型和II型。患者血液中赖氨酸浓度皆偏高，I型患者症状不明显，II型患者发育迟缓。科研人员对其发病机制进行了研究。

（1）赖氨酸是人体必需氨基酸，摄入人体的赖氨酸除用于合成蛋白质外，还可经过脱氨作用后进入有氧呼吸过程，最终被分解成_______，并为生命活动供能。

（2）赖氨酸进入线粒体后降解途径如图1，图1中A酶由LKR及SDH两部分组成。据图分析，赖氨酸在线粒体膜上________的协助下进入线粒体中与a-酮戊二酸结合，在LKR催化下形成_________，后者在_________催化下被分解。

（3）编码A酶的A基因突变会造成高赖氨酸血症。科研人员以秀丽线虫为材料，经诱变得到了表皮细胞线粒体异常增大的A基因突变体甲，将A酶的LKR和SDH基因分别在甲的细胞中表达，发现SDH可以将其中的线粒体回复到野生型而LKR不能。而已知的LKR和SDH均受损的线虫突变体乙表皮细胞线粒体不增大。说明只有在________情况下会引起线粒体异常增大。

（4）进一步通过实验研究野生型、LKR突变和SDH突变小鼠，结果如图2。

推测I型和II型高赖氨酸血症分别是因_______引起的。综合以上信息解释II型高赖氨酸血症出现图2中结果的机理是_________。

Answer 1

【答案】二氧化碳和水 载体蛋白 酵母氨酸 SDH LKR功能正常而SDH受损 LKR功能异常（基因突变）、SDH功能异常（基因突变） 在LKR功能正常时，SDH突变，SDH无法发挥正常催化功能，小鼠线粒体内酵母氨酸浓度明显升高，引起线粒体异常增大，影响细胞的有氧呼吸，不能提供足够的能量，从而导致小鼠生长迟缓

【解析】

基因的表达包括转录和翻译两个阶段，真核细胞的转录主要在细胞核完成，模板是DNA的一条链，原料是游离的核糖核苷酸；翻译在核糖体上进行，原料是氨基酸，需要tRNA识别并转运氨基酸，翻译过程中一种氨基酸可以有一种或几种tRNA，但是一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸。

（1）分析图1，赖氨酸可以作为合成蛋白质的原料，也可以经过脱氨作用后进行有氧呼吸分解成二氧化碳和水，并合成ATP，为生命活动供能。

（2）赖氨酸进入线粒体需要载体蛋白的协助。A酶中的LKR能催化赖氨酸与α-酮戊二酸形成酵母氨酸，该产物在SDH催化下被分解。

（3）LKR不能恢复异常线粒体为正常形态，而SDH可以将异常线粒体恢复到正常形态，而已知的LKR和SDH均受损的线虫突变体乙表皮细胞线粒体不增大，说明只有在LKR功能正常而SDH受损情况下会引起线粒体异常增大。

（4）由图2分析可知，LKR突变小鼠体重与正常小鼠相比无明差异，而SDH突变小鼠体重明显低于野生型，发育迟缓，由此可知I型高赖氨酸血症由LKR基因突变引起，II型高赖氨酸血症由SDH基因突变引起。在LKR功能正常时，SDH突变，SDH无法发挥正常催化功能，小鼠线粒体内酵母氨酸浓度明显升高，引起线粒体异常增大，影响细胞的有氧呼吸，不能提供足够的能量，从而导致小鼠生长迟缓。