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2.周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病,该突变基因转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,使通道蛋内结构异常而导致遗传病.下列有关叙述,正确的是(  )
A.翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了硤基对的缺失
B.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
C.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
D.患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现

分析 根据题干信息,周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病,致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常.

解答 解:A、正常基因和致病基因转录出的mRNA长度相同,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,可能原因是基因中碱基发生替换,使对应的密码子变为终止密码子,A错误;
B、根据题干信息“使通道蛋内结构异常”,则基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,B错误;
C、基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则不变,C错误;
D、虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的,但是由于基因中碱基发生替换,使对应的密码子变为终止密码子,导致致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,D正确.
故选:D.

点评 本题以周期性共济失调为素材,考查遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系,要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件等知识;识记基因控制性状的方式.

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