Question

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为l0^-4。请分析并回答问预(所有概率用分数表示)：

(1)甲病的遗传方式为_________________，乙病最可能的遗传方式为_________________。
(2)若I一4无乙病致病基因，则：
①I一1的基因型为____________;Ⅱ-5的基因型为__________。
②如果Ⅱ一5与II一6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_____________。
③如果Ⅱ一7与Ⅱ一8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率约为_______________。
④如果Ⅱ一5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为______。

Answer 1

（1）常染色体隐性遗传　　伴X隐性遗传
（2）①HhX^TX^t   　HHX^TY或HhX^TY　　②1/36　　③1/60000　　④3/5

解析试题分析：
⑴根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。
⑵①Ⅰ-4无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为X^TX^t。综合以上内容，Ⅰ-2的基因型为HhX^TX^t。根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为X^TY。所以Ⅱ-5的基因型为HHX^TY或HhX^TY。
②Ⅱ-6的基因型为H X^TX-，Ⅱ-5的基因型为H  X^TY。由于Ⅱ-5和Ⅱ-6的双亲均生出患甲病的孩子，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。Ⅱ-6的双亲生出患乙病的男孩，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为X^TY和1/2X^TX^t，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2=1/4。根据以上分析，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10^-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/3×10^-4×1/4=1/60000。
④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。甲病为常染色体隐性遗传病，性状与性别无关，正常儿子和女儿携带h基因的概率均为（1/2）/（5/6）=3/5。
考点：本题考查遗传病与伴性遗传的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。