Question

【题目】人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致，苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内积累 所致；尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色。下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭的系谱图，相关分析正确的是

A. 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③

B. 家系乙中Ⅱ-4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2

C. 家系甲中Ⅱ-3可通过减少苯丙氨酸的摄人来减缓症状

D. 两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测

Answer 1

【答案】C

【解析】

由图1可知，苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③。

由图2可知，苯丙酮尿症和尿黑酸症患者均为无中生有，女儿患病，故均为常染色体隐性遗传病。

两种病的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系乙父母均为杂合子，故II-4携带尿黑酸症致病基因的概率是2/3，B错误；家系甲II-3减少苯丙氨酸的摄入，则产生的苯丙酮酸减少，从而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。故选C。