一对表现型正常的夫妇.生了一个镰刀型细胞贫血症患儿.在他们欲生育第二胎时.发现妻子的双侧输卵管完全堵塞.不能完成体内受精.医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断.过程如右图.请回答: (1)过程①是指在体外进行的处理.从而使精子与卵子结合形成受精卵,过程②称为 . (2)在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时.要先从羊水中的� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症（常染色体隐性遗传病）患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，过程如右图。请回答：

（1）过程①是指在体外进行的处理，从而使精子与卵子结合形成受精卵；过程②称为。

（2）在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取物质

③ 进行PCR扩增。然后用Ⅱ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，Ⅱ是一种酶。

（3）不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，据此判断胎儿为（正常/患者/携带者）。

【答案】

（1）精子获能胚胎移植

（2）DNA 限制性核酸内切

（3）正常

【解析】过程①为体外受精作用前，需要对精子进行获能处理。过程②是将早期胚胎放入子宫中，专业术语为胚胎移植。产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取DNA进行PCR扩增，然后用限制性核酸内切酶MstII对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀形细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，可以看出父母为正常携带者，而胎儿的条带与患儿的条带完全不同，据此判断该胎儿为正常。

练习册系列答案

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人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）

A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4

（06重庆卷）(21分)请按要求回答下列（1）、（2）小题：

（1）甲病是一种伴性遗传病（致病基因为X^b），乙病是一种常染色体遗传病（致病基因为r）。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为________和________。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是________，只患乙病的概率是_____________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。

(2）苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

①请根据以上知识补充完成下表（其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示）：