Question

（18分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。            

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ—1基因型为          。
（2）Ⅲ—2与Ⅲ—3婚配后，准备生育后代。
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为         ；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用           方法。
②Ⅲ—3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX^bX^bY。胎儿性染色体多了一条的原因是     （父亲、母亲）的生殖细胞形成过程发生了                                             。
（3）如果Ⅲ—1与Ⅲ—4婚配，建议他们生    （男孩、女孩），原因是             。
（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是       （填下列序号），研究发病率应采用的方法是        （填下列序号）。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式

Answer 1

（1）aaX^BY
（2）①1/8     基因诊断
②母亲 减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级
（3）女孩  生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低
（4）④    ①

解析试题分析：
（1）由于Ⅲ₁表现正常，因此基因型为aaX^BY。
（2）①由于Ⅲ₂患有遗传性胰腺炎，其母亲正常，故其基因型为AaX^BY，Ⅲ₃表现型正常，由于其外祖父患有某重症联合免疫缺陷病，因此其母亲一定是携带者，故Ⅲ₃的基因型为aaX^BX^B或者aaX^BX^b，概率各为1/2，若生了一个男孩，该男孩患有遗传性胰腺炎的概率为1/2，患有某重症联合免疫缺陷病的概率为1/2×1/2=1/4，因此同时患有两种病的概率为1/2×1/4=1/8；欲进一步确定基因型，对于单基因遗传病，可以采取基因诊断的方法。
②由于胎儿的基因型为aaX^bX^bY，而其父亲的基因型为AaX^BY，其母亲的基因型只能为aaX^BX^b，因此多出的染色体只能来自其母亲，应该是减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级造成的。
（3）由于Ⅲ₁基因型为aaX^BY，Ⅲ₄基因型为aaX^BX^B或者aaX^BX^b，概率各为1/2，建议他们生女孩，因为生女孩不患某种重症联合免疫缺陷病。
（4）要确定遗传性胰腺炎的遗传方式应该在患者家系中进行调查，故④正确；要研究某种遗传病发病率应该在人群中随机调查并计算发病率，故①正确。
考点：本题考查人类遗传病和遗传病的调查的有关知识，意在考查考生识记能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。