Question

回答下列关于遗传的问题
（Ⅰ）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核昔酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．

（1）该21三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是

 

，双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？

 

．其减数分裂过程如图1，在图1所示精（卵）细胞，不正常的是

 

．
（2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在

 

中．
（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据．

 

（4）某生物的某个体因个别基因丢失，导致两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是

 

，最可能的原因是

 

（5）如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体，其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子，如图2所示（注：在此只显示性染色体）．则XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是

 

（Ⅱ）大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色（yy）．但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲养，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模拟”，是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表现型．
（6）从变异的类型分析这种“表型模拟”属于

 

，理由是

 

．
（7）现有一只黄色果蝇，你如何设计实验判断它是属于纯合yy还是“表型模拟”？

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的监测和预防,细胞的减数分裂,基因与性状的关系

专题：

分析：本题考查了遗传病的相关知识，综合考查了遗传定律（遗传病）、可遗传的变异、分子遗传（转录、翻译及基因对性状的控制）及减数分裂的基础知识，考查了学生的实验与探究能力，考查了学生的理解与综合运用知识的能力，包括识图能力、信息的提取与应用能力、通过比较与综合做出合理判断的能力等．

解答： 解：（1）正常男孩体细胞的染色体组成是44+XY，21三体综合症患者细胞中多了一条21号染色体，因此21三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是45+XY．21三体综合症患儿遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，说明父亲21号染色体在减数分裂中未发生正常分离．如果父亲的两条21号染色体在减数第一次分裂后期没有分离，则4个精细胞均不正常；如果父亲着丝粒分裂后形成的两条21号染色体在减数第二次分裂后期没有分离，则4个精细胞也均不正常．       
（2）21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核中．   
（3）在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．因此，能用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症．
（4）两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是A或a．个别基因丢失，最可能的原因是染色体畸变（染色体缺失）．
（5）XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因．
（6）仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起遗传物质的变化，这样的变异类型为不可遗传变异．
（7）用该未知基因型黄色与正常黄色果蝇yy交配，将孵化出的幼虫放在用不含银盐饲料饲养的条件下培养，其他条件适宜，观察幼虫长成的成虫体色，从而判断黄色果蝇是属于纯合yy还是“表型模拟”．
故答案为：
（1）45+XY          父亲          DE或FG      
（2）细胞核   
（3）能．在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（4）A或a               染色体畸变（染色体缺失）
（5）X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因
（6）不可遗传变异       仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起遗传物质的变化
（7）用该未知基因型黄色与正常黄色果蝇yy交配，将孵化出的幼虫放在用不含银盐饲料饲养的条件下培养，其他条件适宜，观察幼虫长成的成虫体色

点评：本题对遗传病知识的考查较为全面，要求学生对相关知识有一个系统的掌握．要注意一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常．另外还要注意：遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形；分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫，都不属于遗传病．