Question

11．就下面某种单基因遗传病遗传系谱图，回答相关问题．

（1）控制该病的基因是显（填“显”或“隐”）性基因，位于常（填“常”或“X”）染色体上．
（2）Ⅲ₄和Ⅲ₅婚配后所生孩子正常的几率是$\frac{1}{3}$．Ⅲ5已经怀孕，为确保生一个正常孩子，应该进行产前诊断（基因诊断）．
（3）该致病基因是由正常基因通过基因突变产生的．它不仅存在于体细胞，也存在于生殖细胞，因此每一代都可能有患者出现．

Answer 1

分析 分析图解：II-3和II-4患病，但是其子代有正常个体，说明这种遗传病属于显性遗传病；又由于II-3患病，而其子代III-6是正常女性，所以此种遗传病属于常染色体的显性遗传．据此答题．

解答 解：（1）根据试题分析，改变为常染色体显性遗传病．
（2）Ⅲ-4表现正常，基因型可写为aa，Ⅲ-5患病，妹妹正常，故II-3和II-4基因型全为Aa，Ⅲ-5基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅲ₄和Ⅲ₅婚配后所生孩子正常的几率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$．Ⅲ5已经怀孕，为确保生一个正常孩子，应该进行产前诊断（基因诊断）．
（3）等位基因的产生源于基因突变，突变基因不仅存在于体细胞，也存在于生殖细胞，因此每一代都可能有患者出现．
故答案为：
（1）显　常
（2）$\frac{1}{3}$　产前诊断（基因诊断）
（3）基因突变　生殖

点评 本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生对人类遗传病的遗传规律的判断以及对遗传病发病概率的计算，分析遗传系谱图解决基因组成等问题的能力，难度适中，属于考纲中理解、应用层次的考查．