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人类常见遗传病的类型

人类遗传病通常是指由于________改变而引起的人类疾病，主要分为________、________和________三大类。单基因遗传病是指受________基因控制的遗传病。单基因遗传病可能是显性致病基因引起，例如________等，也可能是隐性致病基因引起的遗传病，例如______________等；多基因遗传病是指受________控制的人类遗传病。主要包括一些________，如________等。多基因遗传病在群体中的发病率________。由________引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称________病），如21三体综合征等。

答案：遗传物质；单基因遗传病；多基因遗传病；染色体异常遗传病；一对等位；多指；血友病；两对以上的等位基因；先天性发育异常和一些常见病；高原性高血压；较高；染色体数目异常；染色体病
练习册系列答案
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正常人的体细胞中含23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。

（1）正常人产生的配子中染色体的组合类型共有________种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子（非同卵双胞胎）所含染色体组成完全相同的概率是________。

（2）请从减数分裂和受精作用的角度解释21三体综合征患者产生的可能原因。

（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是多少？为什么？

A．

图中①、②、③细胞中染色体与DNA比例为1∶2

B．

细胞①、②、③、⑤产生的子细胞中均有同源染色体

C．

图中表示有丝分裂的细胞及分裂的顺序是③→②→①

D．

④细胞中染色体与DNA分子数目比例为1∶1

最近出版的英国自然科学杂志刊登了一篇由美国和德国科学家共同撰写的研究报告，报告指出：RNA执行细胞DNA的命令，而双链RNA可以关闭某部分基因。研究人员用胆固醇对双链RNA进行修正，再将修正后的双链RNA注射进入细胞，从而关闭了病人体内的某个基因。诺贝尔奖获得者菲力普·夏普教授(美)将这一成果称为“分子生物研究的突破”和“历史性的进步”。他认为“该研究推出了一种全新的医治疾病的方法，因为可以用这种方法来关闭任何可能导致人类病变的基因”。并认为“目前的研究工作为依靠注射双链RNA医治心血管病、糖尿病、肥胖症、传染性肝炎、癌症等重大疾病以及很多传染性疾病奠定了基础”。请回答下列有关问题：

(1)构成双链RNA的基本单位是                 ，若已知其一条链中A＋U／C＋G＝0.8，则另一条链中：A＋U／C＋G＝          。

(2)据研究发现，在细胞中导入外源双链RNA分子可以使相应内源基因转录的mRNA降解，从而引发内源基因的沉默，这种对基因表达的抑制作用称为RNA干扰。基因对性状的控制除了转录以外，还需要通过            的过程才能实现，实现该过程必需的基本条件有            和酶及ATP。

(3)糖尿病产生原因有很多，一般认为是胰岛B细胞受损，胰岛素分泌不足。近年来，对胰岛素作用机制的研究进一步深入，对其作用的信号通路已比较清楚。胰岛素作用信号通路是图中的          。如果某人的胰岛素含量并不低，但却出现了典型的糖尿病患者症状，根据下图，你认为可能的原因是                                        。

(A、B所示细胞通讯方式为人体内常见的两种不同类型的信号分子及其信号传导方式，C、D表示不同的信号分子对靶细胞作用的方式)

(4)青少年型糖尿病是一种多基因遗传病造成的一种内分泌紊乱代谢疾病，对于遗传型糖尿病除采用常规疗法外，一方面可以利用基因工程技术对致病基因进行修复；另一方面可以注射相应的            使致病基因关闭。

27．（13分）人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数(n)的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_________________________________________________________.

(2)研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的__________________。

(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是

②II7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是__________，患者的性别是______。

③若I2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________________________。

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