Question

17．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
• B． 原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高
• C． 线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传定律
• D． 21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A错误；
B、原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高，B正确；
C、线粒体中DNA的遗传属于细胞质遗传，不遵循孟德尔的遗传定律，因此线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传不遵循孟德尔遗传定律，C错误；
D、21三体综合征属于染色体异常遗传病，没有显隐性之分，D错误．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．