Question

19．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

• A． 都是由基因突变引起的疾病
• B． 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
• C． 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
• D． 患者父母不一定患有这些遗传病

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、21三体综合征是由于染色体数目变异引起的，A错误；
B、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”都是由于基因突变引起的，通过光学显微镜观察染色体形态和数目不能检测是否患病，B错误；
C、通过观察血细胞的形态可确定“镰刀型细胞贫血症”，但不能确定”21三体综合征“和“唇裂”，C错误；
D、“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”患者父母不一定患有这些遗传病，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．