Question

4．图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图，请据图回答：

（1）上图中β链碱基组成为GUA，由此可知基因对形状的控制方式是基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状．
（2）由图2可知镰刀型细胞贫血症的遗传方式为常染色体隐性遗传病；
（3）调查发现人群中该病的发病率为$\frac{1}{100}$，则理论上人群中致病基因的频率为10%，若Ⅱ₈与人群中的某一表现型正常的女性结婚，生育一患病小孩的概率是$\frac{1}{33}$（用真分数表示）

Answer 1

分析 分析图1：图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程．
分析图2：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，这说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的一条链，即α链，再根据碱基互补配对原则可知β链碱基组成为GUA．由此可知基因对形状的控制方式是基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状．
（2）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（3）相关基因用B、b表示，人群中该病的发病率为$\frac{1}{100}$，即bb的频率为$\frac{1}{100}$，则b=$\sqrt{\frac{1}{100}}$=10%，B=90%，正常人群中表现型正常的女性基因型为Bb的频率为$\frac{90%×10%×2}{90%×10%×2+90%×90%}=\frac{2}{11}$，则Ⅱ8基因型及概率为$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，他们再生一个患病小孩的概率为$\frac{2}{3}×\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{33}$．
故答案为：
（1）GUA　   基因通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状
（2）常染色体隐性遗传病 　
（3）10%    $\frac{1}{33}$

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解和系谱图，考查基因突变和人类遗传病，要求考生掌握几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据图解判断镰刀型细胞贫血症的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率．