人类Y染色体虽有强烈的男性化作用.但其作用不是绝对的．有些XY型个体体内有睾丸.但其体型与外生殖器的表现型却为女性.称为“睾丸女性化．通过研究发现“睾丸女性化是X染色体上某一基因突变引起的遗传病．下图为“睾丸女性化患者的一个家系.据图请回答下列问题:(1)根据系谱图1中个体的表现型可判断“睾丸女性化为遗传病．(2)Ⅰ1和� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

人类Y染色体虽有强烈的男性化作用，但其作用不是绝对的．有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”．通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变引起的遗传病（等位基因用T、t表示）．下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题：

（1）根据系谱图1中

个体的表现型可判断“睾丸女性化”为

（填“显性”或“隐性”）遗传病．
（2）Ⅰ₁和Ⅱ₁个体的基因型依次为

、

；理论上Ⅰ₁和Ⅰ₂所生子女的性别表现及比例为

．
（3）若Ⅳ₁与正常男性婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为

．
（4）研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白，t基因无此项编码功能，睾丸酮决定男性第二性征的出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因

（5）“睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与

有关．

考点：伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：根据系谱图中正常的Ⅰ₁和Ⅰ₂的后代中有一个女患者为Ⅱ₁，正常的Ⅲ₂和Ⅲ₃的后代中有一个女患者为Ⅳ₂，说明该病为隐性遗传，以此分析答题．

解答： 解：（1）由系谱图中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁或Ⅲ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₂都存在无中生有现象，可以直接推出“睾丸女性化”为隐性遗传病．
（2）II₁个体为“睾丸女性化”患者，由题目所给文字信息可直接推出其基因组成为X^tY；再结合伴性遗传的特点，II₁个体的致病基因来自I₁个体，I₁的基因组成为X^TX^t．I₂个体的基因型为X^TY；I₁和I₂所生子女的基因组成（性别表现及比例）分别为X^TY（男性、

）、X^tY（女性

）、X^TX^t（女性、1/4）、X^tXt（女性、

），则后代男性：女性=1：3．
（3）IV₂个体为“睾丸女性化”患者，其基因组成为X^tY；根据伴性遗传的特点，IV₂个体的致病基因来自Ⅲ₂个体，所以Ⅲ₂的基因组成为X^TX^t；正常男性的基因组成为X^TY，则的基因型可能是

X^TX^T、

X^TX^t；若IV₁与正常男性X^TY婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为

．
（4）生物体内的激素只有和相对应的受体结合才能发挥作用，而X^tY个体睾丸酮靶细胞不能产生睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致个体不会表现出男性的第二性征．
（5）生物变异的根本原因是遗传物质的改变，所以人类第二性征出现的根本原因是与性染色体上的基因有关．
故答案为：
（1）Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁或Ⅲ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₂ 隐性
（2）X^TX^t X^tY 男性：女性=1：3
（3）

（4）X^tY个体睾丸酮靶细胞不能产生睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致个体不会表现出男性的第二性征
（5）性染色体上的基因

点评：题以遗传病系谱图为背影材料，考察有关遗传规律的综合运用，尤其侧重概率计算．要求学生具备很强的分析推理能力和计算能力．此类型是高考中考查的重点和难点内容，几乎年年均有出现．希望引起备考的学生重视，应注意熟练掌握遗传病的发病规律、基因型的推导、概率计算的基本方法．