题目内容
14．下列有关生物变异和人类遗传病的叙述，正确的是（ ）| A． | 基因缺失一个碱基属于基因突变 | |
| B． | 产前诊断确定胎儿性别能有效预防白化病 | |
| C． | 染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察 | |
| D． | 秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍 |
分析 1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．
2、秋水仙素的作用原理：抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍．
解答 解：A、基因缺失一个碱基属于基因突变，A正确；
B、白化病是常染色体隐性遗传病，其发病情况与性别无关，因此通过产前诊断确定胎儿性别不能预防白化病，B错误；
C、染色体变异可以用光学显微镜直接观察，但基因突变属于点突变，在光学显微镜下观察不到，C错误；
D、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制纺锤体的形成，D错误．
故选：A．
点评 本题考查人类遗传病的类型及危害、人类遗传病的监测和预防等知识，要求考生识记人类遗传病的类型及各类型中的相关实例；掌握秋水仙素的作用原理，能结合所学的知识准确判断各选项．
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