Question

Ⅰ下表所示为一个不含致病基因的正常人的两条非同源染色体，及甲、乙、丙、丁四个表现型正常的人对应的染色体上某基因中相应部分碱基的排列顺序．请分析回答下列问题：

	正常人	甲	乙	丙	丁
11号染色体	CTT	CTC	CTT	CTC	CTT
16号染色体	ATT	ATT	ATA	ATT	ATA

（1）表中所示甲的11号染色体上，该部位碱基排列顺序变为CTC是

 

的结果．
（2）若表中表明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第16号染色体上该基因片段转录成的密码子为：

 

．（3）甲、乙、丙、丁四个人表现正常的原因可能有：

 

（至少答两点）
（4）若甲、乙、丙、丁体内变化后的基因均为致病基因且甲、乙为女性，丙、丁为男性，则甲和

 

组成家庭更符合优生要求．
Ⅱ老鼠皮毛颜色受两对独立遗传的等位基因B、b和D、d控制，B为黑色皮毛基因，b为棕色皮毛基因，当基因d纯合时抑制毛色基因的表达，小鼠皮毛颜色表现为白色．现有棕色鼠与白色鼠杂交，F₁均为黑色鼠，F₁雌雄个体自由变配得F₂，F₂表现型及比倒为黑色：棕色：白色=9：3：4．请回答：
（1）亲本棕色鼠和白色鼠的基因型分别为

 

．
（2）F₂黑色鼠中，杂合子所占的比例为

 

，F₂白色鼠中，纯合子所占的比例为

 

．
（3）若F₂中的棕色鼠雌雄个体间随机交配，后代表现型及比值为

 

．
（4）已知老鼠的腿部有斑纹由显性基因H控制，腿部无斑纹由隐性基因h控制，控制该性状的基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体的特有区段或X、Y染色体的同源区段．现有纯种老鼠若干（注：X^HY、X^h'Y也视为纯合）．取腿部无斑纹雌性老鼠与腿部有斑纹雄性老鼠杂交．请根据杂交实验作出判断：
①若后代中_

 

，则H基因位于X染色体的特有区段上；
②若后代出现雌雄老鼠腿部均有斑纹，则让后代继续杂交，其结果：
若后代

 

，则H基因位于常染色体上
若后代

 

，则H基因位于X、Y染色体的同源区段．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：Ⅰ本题是人类遗传病的机理和预防，先回忆基因突变与性状改变指间的关系，分析题图获取信息然后结合问题分析解答．
Ⅱ本题是基因的自由组合定律的分离比偏离现象的分析应用和伴性遗传，先根据题干信息判断出基因遵循的遗传定律，然后写出相关的基因型和遗传图解，根据问题的具体要求分析遗传图解进行解答；对于实验部分的内容，要先根据题干找出实验目的，分析基因可能存在的位置逐一分析判断．

解答： 解：Ⅰ（1）分析题图可知，与正常人相比，表中所示甲的11号染色体上，该部位碱基排列顺序由CTT变为CTC，碱基对发生了替换，是基因突变的结果．
（2）分析题图和题意可知，乙个体第16号染色体上该基因片段转录的模板链的碱基顺序是TAT，则转录形成的密码子是AUA．
（3）分析题图表格信息可知，与正常人相比，甲、乙、丙、丁四个人都含有突变基因，发生基因突变其性状不一定改变，原因是：该突变是隐性突变，即突变基因是隐性基因，则甲、乙、丙、丁均为杂合子；突变发生于对应基因的非编码区，且不影响转录；突变发生于对应基因的编码区的内含子部分，且不影响转录；CUU和CUC，以及AUU和AUA对应的氨基酸相同，也就是说虽然密码子发生了改变，但对应的氨基酸没有变化．
（4）分析题图可知，甲的致病基因位于11号染色体上，丁的致病基因位于16号染色体上，二者无共同的致病基因，所以甲和丁组成家庭符合优生原则．
Ⅱ（1）由题意可知，F₂表现型及比为黑色：棕色：白色=9：3：4，可以写成9：3：3：1，符合基因自由组合定律，F1基因型是BbDd，又由于当基因d纯合时抑制毛色基因的表达，小鼠皮毛颜色表现为白色，所以亲本的基因型是棕色鼠是bbDD，白色鼠是BBdd．
（2）F2中的基因型及比例是；B_D_：B_dd：bbD_：bbdd=9：3：3：1，由题意可知，B_D_表现为黑色鼠，其中纯合子是BBDD，则杂合子的比例是

8

9

；B_dd和bbdd表现为白色，纯合子是BBdd和bbdd，比例是

1

2

．
（3）由（2）分析可知，F2棕色鼠的基因型是bbDD和bbDd，bbDD的比例是

1

3

，bbDd的比例是

2

3

，随机交配雌性个体产生的配子的基因型及比例是：bD=

2

3

，bd=

1

3

；雄性个体产生的配子的基因型及比例是bD=

2

3

，bd=

1

3

；随机交配后代的基因型及比例是bbDD=

4

9

，bbdd=

1

9

，bbDd=

4

9

，其中bbDD和bbDd表现为棕色，bbdd表现为白色，棕色：白色=8：1．
（4）假定H基因位于X染色体的特有区段上，由题意可知，腿部无斑纹雌性老鼠的基因型是X^hX^h，腿部有斑纹雄性老鼠的基因型是X^HY，杂交后代的基因型是X^HX^h、X^hY，雌性个体腿部有斑纹，雄性个体腿部无斑纹；
假定H基因位于X染色体的同源区段，由题意可知，腿部无斑纹雌性老鼠的基因型是X^hX^h，腿部有斑纹雄性老鼠的基因型是X^HY^H，杂交后代的基因型是X^HX^h、
X^hY^H，雌、雄个体腿部都有斑纹，让后代继续杂交，后代的基因型是X^HX^h、X^hX^h、X^HY^H、X^hY^H，雄性个体的腿部体都有斑纹；
假设H位于X染色体上，腿部无斑纹雌性老鼠的基因型是hh，腿部有斑纹雄性老鼠的基因型是HH，杂交后代的基因型是Hh，雌、雄个体腿部都有斑纹，再让子代继续杂交，后代的基因型是HH、Hh、hh，不论雌雄个体，腿部有斑纹与无斑纹之比是3：1．
故答案应为：
Ⅰ（1）基因突变 
（2）AUA   
（3）该突变是隐性突变，即突变基因是隐性基因，则甲、乙、丙、丁均为杂合子；突变发生于对应基因的非编码区，且不影响转录；突变发生于对应基因的编码区的内含子部分，且不影响转录；CUU和CUC，以及AUU和AUA对应的氨基酸相同，也就是说虽然密码子发生了改变，但对应的氨基酸没有变化
（4）丁 因为甲和丁没有共同的隐性致病基因
Ⅱ（1）bbDD、BBdd
（2）

8

9

    

1

2

（3）棕色：白色=8：1
（4）①雌性个体腿部有斑纹，雄性个体腿部无斑纹
②不论雌、雄个体，腿部有斑纹与无斑纹之比都是3：1      雄性个体的腿部体都有斑纹

点评：本题的知识点是人类遗传病的机理和表达和预防，基因自由组合定律的应用和设计实验判断基因的位置，Ⅱ（4）是本题的难点，解题时要根据题干提示的基因可能存在的位置逐一进行分析可能的实验结果和结论，然后解题时把结果放在前，结论放在后面．