题目内容
【题目】下丘脑是人体内环境稳态调节中的重要器官。下列相关叙述不正确的是
A. 下丘脑既能接受神经信号也能接受激素信号的刺激
B. 进食后，神经和激素共同调节血糖含量的稳定
C. 寒冷剌激下，激素Ⅱ含量上升受下丘脑和垂体的分级调节
D. 饮水过多时，调节肾小管、集合管活动的激素Ⅲ含量上升
【答案】D
【解析】据图分析，下丘脑受大脑皮层的控制，同时还受甲状腺激素的负反馈调节，因此下丘脑既能接受神经信号也能接受激素信号的刺激，A正确；进食后，血糖浓度升高，通过神经和激素共同调节血糖含量的稳定，B正确；据图分析，激素Ⅱ是甲状腺激素，其含量上升受下丘脑和垂体的分级调节，C正确；据图分析，激素Ⅲ是抗利尿激素，饮水过多时，细胞外液渗透压降低，则抗利尿激素的含量降低，D错误。
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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_____________________。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。
④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。
